HGG-10. YAP1-MAML2 FUSION IN YOUNG CHILDREN WITH PEDIATRIC HIGH-GRADE GLIOMA: A CASE REPORT
Notice bibliographique
Résumé
Abstract BACKGROUND High-grade gliomas (HGG) in children are a heterogeneous group of central nervous system (CNS) tumors that are very aggressive and highly malignant. Few patients achieve long-term survival despite decades of clinical trials. International collaborations have sought to better describe and understand the genetic underpinnings of pediatric HGG in hopes to uncover more effective treatment options. We report two HGG cases of young children with a YAP1-MAML2 fusion. METHODS Clinical data was collected retrospectively, and pathology was reviewed to confirm the diagnosis. RNA sequencing was performed using the Illumina TruSight RNA Pan-cancer Next Generation Sequencing Panel. Methylation profiling was completed using the HumanMethylation450 BeadChip platform (Illumina, San Diego, CA). RESULTS Two children ages less than 5 years with HGG were identified to have the YAP1-MAML2 fusion. One child was diagnosed at age 4 years and had an additional somatic BRAF V600D mutation. The child was treated initially with surgical debulking and cisplatin-based chemotherapy but had rapid clinical and radiologic progression. Due to the BRAF V600D mutation, the child started Dabrafenib and Trametinib but continued to have rapid craniospinal dissemination and died within 8 weeks of presentation. The second child was diagnosed at age 2 years and had an additional oncogenic PTENpF341V mutation. DNA methylation profiling on this tumor did not show evidence of clustering with any known CNS tumor entity. This child was treated with surgical debulking, chemotherapy (Baby POG), focal radiation 5400cGy, and maintenance chemotherapy (lomustine and temozolomide as per COG ACNS 0423). This child continues to have stable residual disease 29 months from presentation. CONCLUSION We present two cases of HGG in young children with a unique YAP1-MAML2 fusion. Future studies are needed to further characterize the significance of how this new molecular alteration impacts treatment and long-term outcomes in pediatric HGG.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».