Puberty in girls with Prader-Willi syndrome: cohort evaluation and clinical recommendations in a Latin American tertiary center
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder characterized by hypothalamic-pituitary deficiencies including hypogonadism. In girls with PWS, hypogonadism can present early in childhood, leading to genital hypoplasia, delayed puberty, incomplete pubertal development, and infertility. In contrast, girls can present with premature activation of the adrenal axis leading to early pubarche and advanced bone age. We aim to evaluate the progression of puberty and adrenarche signals in girls with PWS. Methodology: A longitudinal retrospective cohort study included girls with PWS followed at a Pediatric Endocrinology Outpatient Clinic in a Tertiary University Hospital in Sao Paulo, Brazil from 2002 to 2022. Data collected via chart review included clinical information on birth history, breast and pubic hair Tanner stages, presence of genital hypoplasia, age at menarche, regularity of menstrual cycles, body mass index (BMI) z-score, final height, age of initiation of estrogen replacement and growth hormone replacement, as well as results for PWS genetic subtype; biochemical investigation (LH, FSH, estradiol, DHEA-S); radiographic bone age and pelvic ultrasound. Results: A total of 69 girls were included in the study and the mean age of puberty onset was 10.2 years in those who started puberty after the age of 8 years. Breast Tanner stage IV was reached by 29.1% girls at a mean age of 14.9 years. Spontaneous menarche was present in 13.8% and only one patient had regular menstrual cycles. Early adrenarche was seen in 40.4% of cases. Conclusion: Our study demonstrated in a large sample that girls with PWS often present with delayed onset of puberty despite frequent premature adrenarche. Based on our results, we suggest an estrogen replacement protocol for girls with PWS to be started at the chronological age or bone age of 12-13 years, taking into consideration the uterus size. Further prospective studies are needed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».