New Variant Found in the Bone Morphogenetic Protein Receptor 1B Gene in a Neonate With Trisomy 21
Notice bibliographique
Résumé
We present a case of a 29-week preterm infant delivered by emergency cesarean section due to suspected placental abruption, with a birth weight of 1.17 kg. The APGAR score was 7 at 1 min and 9 at 5 min. The baby was transferred on non-invasive ventilator support to the neonatal intensive care unit (NICU). Physical examination revealed features consistent with Down syndrome. Subsequently, he developed worsening respiratory distress, necessitating intubation and mechanical ventilation, ultimately requiring high-frequency oscillatory ventilation (HFOV). Despite surfactant administration, there was no improvement in the respiratory status. Echocardiography revealed severe pulmonary hypertension. Treatment with nitric oxide and later sildenafil was initiated, but there was limited clinical improvement. After consultation with a pediatric pulmonologist, genetic testing was pursued to investigate the possibility of mutations in surfactant-related genes. The genetic analysis identified a novel missense variant (p.His391Arg) in the bone morphogenetic protein receptor 1B (BMPR1B) NM_001203.3 gene, which has not been previously reported in disease-associated contexts and is not present in large population databases such as the Genome Aggregation Database (gnomAD) and the Greater Middle East (GME) variome database. Unfortunately, despite intensive care efforts, the infant remained critically ill and passed away on day 43 of life. Through this case report, we aim to highlight this novel mutation in the BMPR1B gene for pediatricians and neonatologists worldwide. We also seek to raise awareness about the associated clinical features and the importance of considering such mutations in the differential diagnosis. Furthermore, we advocate for ongoing research to develop improved management strategies that may enhance survival outcomes for infants with similar genetic mutations. Int J Clin Pediatr. 2024;13(2):60-65 doi: https://doi.org/10.14740/ijcp534
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».