Development and Assessment of a Point-of-Care Application (Genomic Medicine Guidance) for Heritable Thoracic Aortic Disease
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background: Genetic testing can determine familial and personal risks for heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (TAD). The 2022 American College of Cardiology/American Heart Association guidelines for TAD recommend management decisions based on the specific gene mutation. However, many clinicians lack sufficient comfort or insight to integrate genetic information into clinical practice. Objective: We therefore developed the Genomic Medicine Guidance (GMG) application, an interactive point-of-care tool to inform clinicians and patients about TAD diagnosis, treatment, and surveillance. GMG is a REDCap-based application that combines publicly available genetic data and clinical recommendations based on the TAD guidelines into one translational education tool. Methods: TAD genetic information in GMG was sourced from the Montalcino Aortic Consortium, a worldwide collaboration of TAD centers of excellence, and the National Institutes of Health genetic repositories ClinVar and ClinGen. Results: The application streamlines data on the 13 most frequently mutated TAD genes with 2286 unique pathogenic mutations that cause TAD so that users receive comprehensive recommendations for diagnostic testing, imaging, surveillance, medical therapy, and preventative surgical repair, as well as guidance for exercise safety and management during pregnancy. The application output can be displayed in a clinician view or exported as an informative pamphlet in a patient-friendly format. Conclusions: The overall goal of the GMG application is to make genomic medicine more accessible to clinicians and patients while serving as a unifying platform for research. We anticipate that these features will be catalysts for collaborative projects aiming to understand the spectrum of genetic variants contributing to TAD.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle