Exploring Genetic Variants in Ellis-Van Creveld Syndrome: Insights from a Consanguineous Family
Notice bibliographique
Résumé
Background: Ellis-Van Creveld Syndrome (EVC) is a rare genetic disorder characterized by skeletal abnormalities and developmental anomalies, presenting significant challenges in diagnosis and understanding its genetic underpinnings. Objective: This study aimed to comprehensively investigate the clinical and molecular aspects of EVC within a consanguineous family from Pakistan, identifying the genetic variants involved. Methods: A detailed clinical assessment was conducted on all family members, documenting phenotypic features such as polydactyly, syndactyly, dental abnormalities, and short stature. Pedigrees were constructed following established guidelines to depict familial relationships and inheritance patterns. Venous blood samples were collected for genomic DNA extraction using the Phenol-Chloroform Method. Microsatellite marker analysis was performed for linkage mapping, guided by the UCSC Genome Browser and Rutgers Combined Linkage-Physical Map. Mutation screening of the EVC and EVC2 genes was conducted using Sanger sequencing, with primers designed targeting exon-intron boundaries and coding exons. PCR amplification and sequencing were performed according to standard protocols. Data analysis was carried out using SPSS version 25. Results: Clinical assessment revealed classical EVC phenotypes, including bilateral postaxial polydactyly in 80% of affected individuals and dental abnormalities in 70%. Microsatellite marker analysis identified linkage to the EVC/EVC2 locus on chromosome 4p16.2. However, Sanger sequencing of the 21 coding exons of EVC and the 22 exons of EVC2 did not detect any pathogenic mutations. Haplotype analysis confirmed the segregation of specific markers with affected individuals, suggesting the involvement of additional genetic factors. Conclusion: The study's findings challenge the traditional understanding of EVC, highlighting the necessity for advanced genomic techniques such as whole-genome sequencing to fully elucidate its genetic contributors. These insights underscore the heterogeneous nature of EVC and emphasize the importance of comprehensive genetic screening for accurate diagnosis and personalized management of this rare genetic disorder.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».