Systematic Review and Phenome‐Wide Scans of Genetic Associations with Vascular Cognitive Impairment
Notice bibliographique
Résumé
Vascular cognitive impairment (VCI) is a heterogenous form of cognitive impairment that results from cerebrovascular disease. It is a result of both genetic and non-genetic factors. Although much research has been conducted on the genetic contributors to other forms of cognitive impairment (e.g. Alzheimer's disease), knowledge is lacking on the genetic factors associated with VCI. A better understanding of the genetics of VCI will be critical for prevention and treatment. To begin to fill this gap, the genetic contributors are reviewed with VCI from the literature. Phenome-wide scans of the identified genes are conducted and genetic variants identified in the review in large-scale resources displaying genetic variant-trait association information. Gene set are also carried out enrichment analysis using the genes identified from the review. Thirty one articles are identified meeting the search criteria and filters, from which 107 unique protein-coding genes are noted related to VCI. The phenome-wide scans and gene set enrichment analysis identify pathways associated with a diverse set of biological systems. This results indicate that genes with evidence of involvement in VCI are involved in a diverse set of biological functions. This information can facilitate downstream research to better dissect possible shared biological mechanisms for future therapies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,012 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».