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A common flanking variant is associated with enhanced stability of the FGF14-SCA27B repeat locus
David Pellerin, Giulia Gobbo, Madeline Couse, Egor Dolzhenko, Sathiji Nageshwaran, Warren Cheung, Isaac Xu, Marie-Josée Dicaire, Guinevere Spurdens, Gabriel Matos‐Rodrigues, Igor Stevanovski, Carolin K. Scriba, Adriana Rebelo, Virginie Roth, Marion Wandzel, Céline Bonnet, Catherine Ashton, Aman Agarwal, Cyril Peter, Dan Hasson, Nadejda M. Tsankova, Ken Dewar, Phillipa J. Lamont, Nigel G. Laing, Mathilde Renaud, Henry Houlden, Matthis Synofzik, Karen Usdin, André Nussenzweig, Марек Напиерала, Zhao Chen, Hong Jiang, Ira W. Deveson, Gianina Ravenscroft, Schahram Akbarian, Michael A. Eberle, Kym M. Boycott, Tomi Pastinen, Emily Bateman, Chelsea Berngruber, Fabio Cunial, Colleen Davis, Huyen Dinh, HarshaVardhan Doddapaneni, Kim K. Doheny, Shannon Dugan‐Perez, Tara Dutka, Evan E. Eichler, Philip E. Empey, Sarah Fazal, Chris Frazar, Kiran Garimella, Jessica Gearhart, Richard C. Gibbs, Jane Grimwood, Namrata Gupta, Salina K. Hall, Yi Han, William T. Harvey, Jess Hosea, PingHsun Hsieh, Jianhong Hu, Yongqing Huang, James C. M. Hwang, Michal Izydorczyk, Hyeonsoo Jeong, Ziad Khan, Sarah Kirkpatrick, Michelle Kokosinski, Sam Kovaka, Rebecca Lakatos, Emily L. LaPlante, Samuel K. Lee, Niall J. Lennon, Shawn Levy, Qiuhui Li, Lee Lichtenstein, Glennis A. Logsdon, Chris Lord, Ryan Lorig-Roach, Medhat Madmoud, Anant Maheshwari, Beth Marosy, Heer H. Mehta, Ginger Metcalf, David W. Mohr, Carolina Montaño, Luke B Morina, Yulia Mostovoy, Anjene Musick, Donna M. Muzny, Shane Neph, Justin Paschall, Karynne Patterson, A. Pionzio, David Porubskỳ, Nripesh Prasad, Allison N. Rozanski, Alba Sanchis-Juan, Michael C. Schatz, Sophie Schwartz, Alan F. Scott, Adriana E. Sedeño-Cortés, Fritz J. Sedlazeck, Tristan Shaffer, Hua Shen, Beri Shifaw, Joshua D. Smith, Natthapon Soisangwan, Andrew B. Stergachis, Hang Su, Michael E. Talkowski, Winston Timp, Vanesa Vee, Evie Wan, Yuanyuan Wang, George Weissenberger, Julie Wertz, Marsha M. Wheeler, Christopher W. Whelan, DongAhn Yoo, Shadi Zaheri, Xinchang Zheng, Yiming Zhu, Michelle Zilka, Bernard Brais, Stephan Züchner, Matt C. Danzi
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueFibroblast Growth Factor Research
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenSickKids FoundationMontreal Neurological Institute and HospitalUniversity of TorontoChildren's Hospital of Eastern OntarioMcGill UniversityUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Cancer InstituteNational Institute on Drug AbuseUCLH Biomedical Research CentreNational Health and Medical Research CouncilMedical Research CouncilUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustGovernment of CanadaDeutsche ForschungsgemeinschaftGénome QuébecOntario Genomics InstituteCanadian Institutes of Health ResearchGenome CanadaU.S. Department of Health and Human ServicesNational Institutes of HealthOntario GenomicsNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteWellcome Trust
Mots-clésBiologyLocus (genetics)GeneticsComputational biologyGene
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,480
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,266
Écart entre enseignants0,258 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations34
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentnon