Intraretinal hemorrhages and detailed retinal phenotype of three patients with Alagille syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Purpose To explore patterns of disease expression in Alagille syndrome (ALGS).Methods Patients underwent ophthalmic examination, optical coherence tomography (OCT) imaging, fundus intravenous fluorescein angiography (IVFA), perimetry and full-field electroretinograms (ffERGs). An adult ALGS patient had multimodal imaging and specialized perimetry.Results The proband (P1) had a heterozygous pathogenic variant in JAG1; (p.Gln410Ter) and was incidentally diagnosed at age 7 with a superficial retinal hemorrhage, vascular tortuosity, and midperipheral pigmentary changes. The hemorrhage recurred 15 months later. Her monozygotic twin sister (P2) had a retinal hemorrhage at the same location at age 11. Visual acuities for both patients were 20/30 in each eye. IVFA was normal. OCT showed thinning of the outer nuclear in the peripapillary retina. A ffERG showed normal cone-mediated responses in P1 (rod-mediated ERGs not documented), normal ffERGs in P2. Coagulation and liver function were normal. An unrelated 42-year-old woman with a de-novo pathogenic variant (p. Gly386Arg) in JAG1 showed a similar pigmentary retinopathy and hepatic vascular anomalies; rod and cone function was normal across large expanses of structurally normal retina that sharply transitioned to a blind atrophic peripheral retina.Conclusion Nearly identical recurrent intraretinal hemorrhages in monozygotic twins with ALGS suggest a shared subclinical microvascular abnormality. We hypothesize that the presence of large areas of functionally and structurally intact retina surrounded by severe chorioretinal degeneration, is against a predominant involvement of JAG1 in the function of the neurosensory retina, and that instead, primary abnormalities of chorioretinal vascular development and/or homeostasis may drive the peculiar phenotypes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».