Predicting Autism Spectrum Disorder: Transformer-Based Deep Learning Ensemble Framework Using Health Administrative & Birth Registry Data
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Early diagnosis and access to resources, support and therapy are critical for improving long-term outcomes for children with autism spectrum disorder (ASD). ASD is typically detected using a case-finding approach based on symptoms and family history, resulting in many delayed or missed diagnoses. While population-based screening would be ideal for early identification, available screening tools have limited accuracy. This study aims to determine whether machine learning models applied to health administrative and birth registry data can identify young children (aged 18 months to 5 years) who are at increased likelihood of developing ASD. Methods We assembled the study cohort using individually linked maternal-newborn data from the Better Outcomes Registry and Network (BORN) Ontario database. The cohort included all live births in Ontario, Canada between April 1st, 2006, and March 31st, 2018, linked to datasets from Newborn Screening Ontario (NSO), Prenatal Screening Ontario (PSO), and Canadian Institute for Health Information (CIHI) (Discharge Abstract Database (DAD) and National Ambulatory Care Reporting System (NACRS)). The NSO and PSO datasets provided screening biomarker values and outcomes, while DAD and NACRS contained diagnosis codes and intervention codes for mothers and offspring. Extreme Gradient Boosting models and large-scale ensembled Transformer deep learning models were developed to predict ASD diagnosis between 18 and 60 months of age. Leveraging explainable artificial intelligence methods, we determined the impactful factors that contribute to increased likelihood of ASD at both an individual- and population-level. Results The final study cohort included 703,894 mother-offspring pairs, with 10,964 identified cases of ASD. The best-performing ensemble of Transformer models achieved an area under the receiver operating characteristic curve of 69.6% for predicting ASD diagnosis, a sensitivity of 70.9%, a specificity of 56.9%. We determine that our model can be used to identify an enriched pool of children with the greatest likelihood of developing ASD, demonstrating the feasibility of this approach. Conclusions This study highlights the feasibility of employing machine learning models and routinely collected health data to systematically identify young children at high likelihood of developing ASD. Ensemble transformer models applied to health administrative and birth registry data offer a promising avenue for universal ASD screening. Such early detection enables targeted and formal assessment for timely diagnosis and early access to resources, support, or therapy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».