Identification of a novel MYH9‐related disease‐associated mutation with multiple faintly staining Döhle‐like bodies
Notice bibliographique
Résumé
Identification of a novel MYH9-related disease-associated mutation with multiple faintly staining Dhle-like bodiesTo the Editor: MYH9-related disease (MYH9-RD) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by mutations in the MYH9 gene that results in thrombocytopenia, platelet macrocytosis, and functional abnormalities, as well as the formation of Dhle-like inclusions composed of MYH9 protein aggregates in the cytoplasm of neutrophils. [1][2][3][4] Many patients with MYH9-RD also develop extrahematologic features including sensorineural hearing loss, renal disease, and presenile cataracts. 5MYH9 is a 106 kbp gene located on chromosome 22q12.3that encodes the nonmuscle myosin heavy chain IIA (NMMHCIIA). 6,7MHCIIA is a 1960 amino acid polypeptide composed of a Nterminal head, which includes the myosin head domain and a SH3-like domain, a neck region, and a long C-terminal tail domain (reviewed in
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».