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Enregistrement W4400455337 · doi:10.1016/j.cell.2024.06.023

TULIPs decorate the three-dimensional genome of PFA ependymoma

2024· article· en· W4400455337 sur OpenAlexaff
Michael J. Johnston, John J. Y. Lee, Bo Hu, Ana Nikolić, Elham Hasheminasabgorji, Audrey Baguette, Seungil Paik, Haifeng Chen, Sachin Kumar, Carol Chen, Selin Jessa, Polina Balin, Vernon Fong, Melissa Zwaig, Kulandaimanuvel Antony Michealraj, Xun Chen, Yanlin Zhang, Srinidhi Varadharajan, Pierre Billon, Nikoleta Juretic, Craig Daniels, Amulya Nageswara Rao, Caterina Giannini, Eric M. Thompson, Miklós Garami, Péter Hauser, Tímea Pócza, Young Ho Shin, Byung-Kyu Cho, Seung‐Ki Kim, Kyu‐Chang Wang, Ji Yeoun Lee, Wiesława Grajkowska, Marta Perek‐Polnik, Sameer Agnihotri, Stephen C. Mack, Benjamin Ellezam, Alexander G. Weil, Jeremy N. Rich, Guillaume Bourque, Jennifer A. Chan, V. Wee Yong, Mathieu Lupien, Jiannis Ragoussis, Claudia L. Kleinman, Jacek Majewski, Mathieu Blanchette, Nada Jabado, Michael D. Taylor, Marco Gallo

Notice bibliographique

RevueCell · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Chromatin Dynamics
Établissements canadiensJewish General HospitalUniversity Health NetworkOntario Institute for Cancer ResearchCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineHotchkiss Brain InstituteMontreal Neurological Institute and HospitalMcGill Genome CentreHospital for Sick ChildrenUniversité de MontréalMcGill UniversityMcGill University Health CentreUniversity of TorontoAlberta Children's HospitalPrincess Margaret Cancer CentreUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésBiologyGenomeEpendymomaUniversality (dynamical systems)Computational biologyEvolutionary biologyGeneticsGenePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Posterior fossa group A (PFA) ependymoma is a lethal brain cancer diagnosed in infants and young children. The lack of driver events in the PFA linear genome led us to search its 3D genome for characteristic features. Here, we reconstructed 3D genomes from diverse childhood tumor types and uncovered a global topology in PFA that is highly reminiscent of stem and progenitor cells in a variety of human tissues. A remarkable feature exclusively present in PFA are type B ultra long-range interactions in PFAs (TULIPs), regions separated by great distances along the linear genome that interact with each other in the 3D nuclear space with surprising strength. TULIPs occur in all PFA samples and recur at predictable genomic coordinates, and their formation is induced by expression of EZHIP. The universality of TULIPs across PFA samples suggests a conservation of molecular principles that could be exploited therapeutically.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,203
Écart entre enseignants0,197 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations21
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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