A Rare Case of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix - Saguenay
Notice bibliographique
Résumé
Background: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix -Saguenay (ARSACS or SACS) is an early onset neurodegenerative disease with high prevalence (carrier frequency 1/22) in the Charlevoix -Saguenay -Lac -Saint -Jean (CSLSJ) region of Quebec. It is caused by mutations in SACS gene on chromosome 13 which encodes the protein Sacsin. It is characterized by triad of spasticity, cerebellar symptoms and sensory and motor polyneuropathy. Clinical Case: A 29 years old unmarried female born out of non -consanguineous marriage presented to the hospital with a history of difficulty in maintaining balance while walking since 17 years, dysarthria and stiffness in lower limb. She had no significant drug history or other medical illness. There was history of intentional tremors in father since 3 years. Her mother died at the age of 40 due to some neurological issue with unknown cause. On neurological examination, there was all four limbs spasticity, deep tendon reflexes were exaggerated, with bilateral extensor plantar response. Examination also revealed dysmetria, dysdiadochokinesia and abnormal knee -heel -shin test on left side. The patient was swaying from side to side with open eyes and her feet positioned opposite each other. Romberg's test was negative. There were no significant findings on systemic examination. Fundus and retinal examination were normal. Her routine blood works were within normal limits. On MRI brain imaging, there were areas of edema involving the bulky pons and striped Hypointensities with mild cerebral and moderate cerebellar atrophic changes. Nerve conduction study indicated axonal demyelinating polyneuropathy, involving sensory nerves more than motor nerves, and affecting lower limbs more than upper limbs. Conclusion: The diagnosis of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix -Saguenay was established based on clinical manifestations, radiological imaging and nerve conduction studies. Index of suspicion should be higher for early diagnosis in young patients with gait ataxia and spasticity with cerebellar atrophy in the brain imaging. treatment in this patient was focused on symptomatic relief and supportive care including physical and occupational therapy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,003 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».