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Enregistrement W4400625285 · doi:10.1101/2024.07.11.602772

Ongoing genome doubling promotes evolvability and immune dysregulation in ovarian cancer

2024· preprint· en· W4400625285 sur OpenAlexaff
Andrew McPherson, Ignacio Vázquez-Garćıa, Matthew Myers, Matthew Zatzman, Duaa H. Al-Rawi, Adam C. Weiner, Samuel S. Freeman, Neeman Mohibullah, Gryte Satas, Marc Williams, Nicholas Ceglia, Allen W. Zhang, Jun Li, Jamie Lim, Michelle Wu, Seongmin Choi, Eliyahu Havasov, Diljot Grewal, Hongyu Shi, Minsoo Kim, Roland F. Schwarz, Tom L. Kaufmann, Khanh N. Dinh, Florian Uhlitz, Julie P. Tran, Yushi Wu, Ruchi Patel, Satish Ramakrishnan, DooA Kim, Justin Clarke, Hunter Green, Emily Ali, Melody DiBona, Nancy Varice, Ritika Kundra, Vance Broach, Ginger J. Gardner, Kara Long Roche, Yukio Sonoda, Oliver Zivanovic, Sarah H. Kim, Rachel N. Grisham, Ying L. Liu, Agnès Viale, Nicole Rusk, Yulia Lakhman, Lora H. Ellenson, Simon Tavaré, Samuel Aparício, S. Dennis, Carol Aghajanian, Nadeem R. Abu‐Rustum, Claire F. Friedman, Dmitriy Zamarin, Britta Weigelt, Samuel F. Bakhoum, Sohrab P. Shah

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueSingle-cell and spatial transcriptomics
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesCongressionally Directed Medical Research ProgramsCycle for SurvivalRobertson FoundationNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthCancer Research UKPershing Square Sohn Cancer Research AllianceOvarian Cancer Research AllianceMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterMarie-Josée and Henry R. Kravis Center for Molecular OncologyBreast Cancer Research FoundationU.S. Department of Defense
Mots-clésEvolvabilityImmune dysregulationImmune systemOvarian cancerGenomeCancerBiologyMedicineGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Whole-genome doubling (WGD) is a critical driver of tumor development and is linked to drug resistance and metastasis in solid malignancies. Here, we demonstrate that WGD is an ongoing mutational process in tumor evolution. Using single-cell whole-genome sequencing, we measured and modeled how WGD events are distributed across cellular populations within tumors and associated WGD dynamics with properties of genome diversification and phenotypic consequences of innate immunity. We studied WGD evolution in 65 high-grade serous ovarian cancer (HGSOC) tissue samples from 40 patients, yielding 29,481 tumor cell genomes. We found near-ubiquitous evidence of WGD as an ongoing mutational process promoting cell-cell diversity, high rates of chromosomal missegregation, and consequent micronucleation. Using a novel mutation-based WGD timing method, doubleTime , we delineated specific modes by which WGD can drive tumor evolution: (i) unitary evolutionary origin followed by significant diversification, (ii) independent WGD events on a pre-existing background of copy number diversity, and (iii) evolutionarily late clonal expansions of WGD populations. Additionally, through integrated single-cell RNA sequencing and high-resolution immunofluorescence microscopy, we found that inflammatory signaling and cGAS-STING pathway activation result from ongoing chromosomal instability and are restricted to tumors that remain predominantly diploid. This contrasted with predominantly WGD tumors, which exhibited significant quiescent and immunosuppressive phenotypic states. Together, these findings establish WGD as an evolutionarily 'active' mutational process that promotes evolvability and dysregulated immunity in late stage ovarian cancer.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,244
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,223
Écart entre enseignants0,211 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations11
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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