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Enregistrement W4400651894 · doi:10.1016/j.ajhg.2024.06.009

Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental disorder distinct from Kleefstra and Kabuki syndromes

2024· article· en· W4400651894 sur OpenAlexaff
Dmitrijs Rots, Sanaa Choufani, Víctor Faùndes, Alexander J.M. Dingemans, Shelagh Joss, Nicola Foulds, Elizabeth A. V. Jones, Sarah Stewart, Pradeep Vasudevan, Tabib Dabir, Soo‐Mi Park, Rosalyn Jewell, Natasha J. Brown, Lynn Pais, Sébastien Jacquemont, Khadijé Jizi, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Hester Y. Kroes, Constance T. R. M. Stumpel, Charlotte W. Ockeloen, Illja J. Diets, Mathilde Nizon, Marie Vincent, Benjamin Cogné, Thomas Besnard, Marios Kambouris, Emily E. Anderson, Elaine H. Zackai, Carey McDougall, Sarah Donoghue, Anne O’Donnell‐Luria, Zaheer M. Valivullah, Melanie O’Leary, Siddharth Srivastava, Heather M. Byers, Nancy Leslie, Sarah Mazzola, George E. Tiller, Moin Vera, Joseph Shen, Richard G. Boles, Vani Jain, Elise Brischoux‐Boucher, Esther Kinning, Brittany Simpson, Jacques C. Giltay, Jacqueline Harris, Boris Keren, Anne Guimier, Pierre Marijon, Bert B.A. de Vries, Constance Motter, Bryce A. Mendelsohn, Samantha Coffino, Erica H. Gerkes, Alexandra Afenjar, Paola Visconti, Elena Bacchelli, Elena Maestrini, Andrée Delahaye‐Duriez, Catherine Gooch, Yvonne Hendriks, Hieab H.H. Adams, Christel Thauvin‐Robinet, Sarah Josephi‐Taylor, Marta Bertoli, Michael Parker, Julie W. Rutten, Oana Caluseriu, Hilary J. Vernon, Jonah Kaziyev, Jia Zhu, Jessica Kremen, Zoë Frazier, Hailey Osika, David T. Breault, Sreelata Nair, M. E. Suzanne Lewis, Fabiola Ceroni, Marta Viggiano, Annio Posar, Helen Brittain, Traficante Giovanna, Gori Giulia, Lina Quteineh, Russia Ha‐Vinh Leuchter, Evelien Zonneveld‐Huijssoon, Cecília Mellado, Isabelle Marey, Alicia Coudert, M. Alvarez, Milou G. P. Kennis, Arianne Bouman, Maian Roifman, María Inmaculada Amorós Rodríguez, Juan Darío Ortigoza‐Escobar, Vivian Vernimmen, Margje Sinnema, Rolph Pfundt, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Tjitske Kleefstra, Rosanna Weksberg, Siddharth Banka

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensUniversity of TorontoBC Children's HospitalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineUniversity of AlbertaUniversité de MontréalHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesMedical Research Council
Mots-clésKabuki syndromeGeneticsEpigeneticsHypotoniaBiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,774
Score d'incertitude au seuil0,386

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,249
Écart entre enseignants0,241 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations26
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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