Genetic Deficiencies of Hyaluronan Degradation
Notice bibliographique
Résumé
Hyaluronan (HA) is a large polysaccharide that is broadly distributed and highly abundant in the soft connective tissues and embryos of vertebrates. The constitutive turnover of HA is very high, estimated at 5 g per day in an average (70 kg) adult human, but HA turnover must also be tightly regulated in some processes. Six genes encoding homologues to bee venom hyaluronidase (HYAL1, HYAL2, HYAL3, HYAL4, HYAL6P/HYALP1, SPAM1/PH20), as well as genes encoding two unrelated G8-domain-containing proteins demonstrated to be involved in HA degradation (CEMIP/KIAA1199, CEMIP2/TMEM2), have been identified in humans. Of these, only deficiencies in HYAL1, HYAL2, HYAL3 and CEMIP have been identified as the cause or putative cause of human genetic disorders. The phenotypes of these disorders have been vital in determining the biological roles of these enzymes but there is much that is still not understood. Deficiencies in these HA-degrading proteins have been created in mice and/or other model organisms where phenotypes could be analyzed and probed to expand our understanding of HA degradation and function. This review will describe what has been found in human and animal models of hyaluronidase deficiency and discuss how this has advanced our understanding of HA’s role in health and disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».