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Enregistrement W4400776210 · doi:10.1038/s43856-024-00556-1

Precision treatment of beta-cell monogenic diabetes: a systematic review

2024· review· en· W4400776210 sur OpenAlexaff
Rochelle N. Naylor, Kashyap Patel, Jarno L. T. Kettunen, Jonna M. E. Männistö, Julie Støy, Jacques Beltrand, Michel Polak, Deirdre K. Tobias, Jordi Merino, Abrar Ahmad, Catherine Aiken, Jamie L. Benham, Dhanasekaran Bodhini, Amy L. Clark, Kevin Colclough, Sara J. Cromer, Daisy Duan, Jamie L. Felton, Ellen C. Francis, Pieter Gillard, Véronique Gingras, Romy Gaillard, Eram Haider, Alice E. Hughes, Jennifer M. Iklé, Laura M. Jacobsen, Anna R. Kahkoska, Raymond J. Kreienkamp, Lee‐Ling Lim, Robert Massey, Niamh‐Maire Mclennan, Rachel G. Miller, Mario Luca Morieri, Jasper Most, Bige Ozkan, Scott J. Pilla, Katsiaryna Prystupa, Sridharan Raghavan, Mary R. Rooney, Martin Schön, Zhila Semnani‐Azad, Magdalena Sevilla-González, Pernille Svalastoga, Wubet Worku Takele, Claudia H.T. Tam, Anne Cathrine B. Thuesen, Mustafa Tosur, Amelia S. Wallace, Caroline C. Wang, Jessie J. Wong, Jennifer M. Yamamoto, Katherine Young, Chloé Amouyal, Mette K. Andersen, Maxine P. Bonham, Mingling Chen, Feifei Cheng, Tinashe Chikowore, Sian C. Chivers, Christoffer Clemmensen, Dana Dabelea, Adem Y. Dawed, Aaron J. Deutsch, Laura T. Dickens, Linda A. DiMeglio, Monika Dudenhöffer‐Pfeifer, Carmella Evans‐Molina, María Mercè Fernández-Balsells, Hugo Fitipaldi, Stephanie L. Fitzpatrick, Stephen E. Gitelman, Mark O. Goodarzi, Jessica A. Grieger, Marta Guasch‐Ferré, Nahal Habibi, Torben Hansen, Chuiguo Huang, Arianna Harris-Kawano, Heba M. Ismail, Benjamin Hoag, Randi K. Johnson, Angus G. Jones, Robert W. Koivula, Aaron Leong, Gloria K. W. Leung, Ingrid Libman, Kai Liu, S. Alice Long, William L. Lowe, Robert W. Morton, Ayesha A. Motala, Suna Önengüt-Gümüşcü, James S. Pankow, Maleesa Pathirana, Sofia Pazmiño, Dianna Perez, John R. Petrie, Camille E. Powe, Alejandra Quinteros, Rashmi Jain, Debashree Ray, Mathias Ried‐Larsen, Zeb Saeed, Vanessa Santhakumar, Sarah Kanbour, Sudipa Sarkar, Gabriela S. F. Monaco, Denise Scholtens, Elizabeth Selvin, Wayne Huey‐Herng Sheu, Cate Speake, Maggie A. Stanislawski, Nele Steenackers, Andrea K. Steck, Norbert Stefan, Rachael Taylor, Sok Cin Tye, Gebresilasea Gendisha Ukke, Marzhan Urazbayeva, Bart Van der Schueren, Camille Vatier, John M. Wentworth, Wesley Hannah, Sara L. White, Gechang Yu, Yingchai Zhang, Shao J. Zhou, Ingvild Aukrust, Elisa De Franco, Sarah E. Flanagan, Kristin A. Maloney, Andrew McGovern, Janne Molnes, Mariam Nakabuye, Pål R. Njølstad, Hugo Pomares‐Millan, Michele Provenzano, Cécile Saint‐Martin, Cuilin Zhang, Yeyi Zhu, Sungyoung Auh, Russell J. de Souza, Andrea J. Fawcett, Chandra Gruber, Eskedar Getie Mekonnen, Emily Mixter, Diana Sherifali, Robert H. Eckel, John J. Nolan, Louis H. Philipson, Rebecca J. Brown, Liana K. Billings, Kristen E. Boyle, Tina Costacou, John Dennis, José C. Florez, Anna L. Gloyn, Maria F. Gomez, Peter A. Gottlieb, Siri Atma W. Greeley, Kurt Griffin, Irl B. Hirsch, Marie‐France Hivert, Korey K. Hood, Jami L. Josefson, Soo Heon Kwak, Lori M. Laffel, Siew Lim, Ruth J. F. Loos, Ronald C.W., Chantal Mathieu, Nestoras Mathioudakis, James B. Meigs, Shivani Misra, Viswanathan Mohan, Rinki Murphy, Richard A. Oram, Katharine R. Owen, Susan E. Ozanne, Ewan R. Pearson, Wei Perng, Toni I. Pollin, Rodica Pop‐Busui, Richard E. Pratley, Leanne M. Redman, María J. Redondo, Rebecca M. Reynolds, Robert K. Semple, Jennifer L. Sherr, Emily K. Sims, Arianne Sweeting, Miriam S. Udler, Kimberly K. Vesco, Tina Vilsbøll, Róbert Wágner, Stephen S. Rich, Paul W. Franks

Notice bibliographique

RevueCommunications Medicine · 2024
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePancreatic function and diabetes
Établissements canadiensUniversité de MontréalPopulation Health Research InstituteUniversity of ManitobaUniversité de SherbrookeMcMaster UniversityCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineImpactUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNovo Nordisk FondenNational Institutes of HealthEuropean Association for the Study of DiabetesSteno Diabetes Center AarhusWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheHelsingin YliopistoLunds UniversitetNovo NordiskAmerican Diabetes Association
Mots-clésBETA (programming language)Diabetes mellitusBeta cellMedicineSystematic reviewMEDLINEComputational biologyInternal medicineComputer scienceBiologyEndocrinologyBiochemistry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Beta-cell monogenic forms of diabetes have strong support for precision medicine. We systematically analyzed evidence for precision treatments for GCK-related hyperglycemia, HNF1A-, HNF4A- and HNF1B-diabetes, and mitochondrial diabetes (MD) due to m.3243 A > G variant, 6q24-transient neonatal diabetes mellitus (TND) and SLC19A2-diabetes. METHODS: The search of PubMed, MEDLINE, and Embase for individual and group level data for glycemic outcomes using inclusion (English, original articles written after 1992) and exclusion (VUS, multiple diabetes types, absent/aggregated treatment effect measures) criteria. The risk of bias was assessed using NHLBI study-quality assessment tools. Data extracted from Covidence were summarized and presented as descriptive statistics in tables and text. RESULTS: There are 146 studies included, with only six being experimental studies. For GCK-related hyperglycemia, the six studies (35 individuals) assessing therapy discontinuation show no HbA1c deterioration. A randomized trial (18 individuals per group) shows that sulfonylureas (SU) were more effective in HNF1A-diabetes than in type 2 diabetes. Cohort and case studies support SU's effectiveness in lowering HbA1c. Two cross-over trials (each with 15-16 individuals) suggest glinides and GLP-1 receptor agonists might be used in place of SU. Evidence for HNF4A-diabetes is limited. Most reported patients with HNF1B-diabetes (N = 293) and MD (N = 233) are on insulin without treatment studies. Limited data support oral agents after relapse in 6q24-TND and for thiamine improving glycemic control and reducing/eliminating insulin requirement in SLC19A2-diabetes. CONCLUSION: There is limited evidence, and with moderate or serious risk of bias, to guide monogenic diabetes treatment. Further evidence is needed to examine the optimum treatment in monogenic subtypes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,009
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,032
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: Revue systématique
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,047

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0090,032
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0100,008
Bibliométrie0,0080,008
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,128
Tête enseignante GPT0,404
Écart entre enseignants0,276 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeRevue systématique
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations23
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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