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Enregistrement W4400863629 · doi:10.1093/cei/uxae062

Human genetic and immunological determinants of SARS-CoV-2 infection and multisystem inflammatory syndrome in children

2024· review· en· W4400863629 sur OpenAlexfundno aff
Halima Kholaiq, Yousra Abdelmoumen, Abderrahmane Moundir, Assiya El Kettani, Fatima Ailal, Ibtihal Benhsaien, F. Adnane, Asmaa Drissi Bourhanbour, N. Amenzoui, Jalila El Bakkouri, Ahmed Aziz Bousfiha

Notice bibliographique

RevueClinical & Experimental Immunology · 2024
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueKawasaki Disease and Coronary Complications
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesHospital for Sick ChildrenInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleInstitut des maladies génétiques Imagine
Mots-clésImmunologyMedicinePopulationDiseasePneumoniaInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) induces pneumonia and acute respiratory failure in coronavirus disease 2019 (COVID-19) patients with inborn errors of immunity to type I interferon (IFN-I). The impact of SARS-CoV-2 infection varies widely, ranging from mild respiratory symptoms to life-threatening illness and organ failure, with a higher incidence in men than in women. Approximately 3-5% of critical COVID-19 patients under 60 and a smaller percentage of elderly patients exhibit genetic defects in IFN-I production, including X-chromosome-linked TLR7 and autosomal TLR3 deficiencies. Around 15-20% of cases over 70 years old, and a smaller percentage of younger patients, present with preexisting autoantibodies neutralizing type I interferons. Additionally, innate errors affecting the control of the response to type I interferon have been associated with pediatric multisystem inflammatory syndrome (MIS-C). Several studies have described rare errors of immunity, such as XIAP deficiency, CYBB, SOCS1, OAS1/2, and RNASEL, as underlying factors in MIS-C susceptibility. However, further investigations in expanded patient cohorts are needed to validate these findings and pave the way for new genetic approaches to MIS-C. This review aims to present recent evidence from the scientific literature on genetic and immunological abnormalities predisposing individuals to critical SARS-CoV-2 infection through IFN-I. We will also discuss multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C). Understanding the immunological mechanisms and pathogenesis of severe COVID-19 may inform personalized patient care and population protection strategies against future serious viral infections.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,784
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,109
Tête enseignante GPT0,465
Écart entre enseignants0,355 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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