Prevalence of neurofibromatosis type 1 in patients presenting with neurofibromas of the eyelid and orbit
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Aims: This study aimed to demonstrate the prevalence of neurofibromatosis type 1 diagnosis in patients presenting with neurofibromas of eyelid and orbit and the factors associated with this disease. Materials and Methods: Charts from patients with pathology reports of neurofibroma of the eyelid and orbit from the MUHC-McGill University Ocular Pathology Laboratory from 2007 to 2022 were reviewed to find information about clinical diagnosis of neurofibromatosis type (NF) 1, sex, age, presence of Lisch nodules, and other findings. The data were analyzed with the Chi-square test and Fisher’s exact test. Results: The prevalence of NF1 in patients presenting neurofibromas of the eyelid and orbit was 47.62% in the population studied. All patients with plexiform neurofibromas and all the ones presenting Lisch nodules had an NF1 diagnosis. Conclusion: All patients with plexiform neurofibromas of the eyelid or orbit and their relatives should be investigated for NF1. Ophthalmological evaluation is essential for the identification of Lisch nodules since their presence, associated with two neurofibromas are enough to meet the criteria for NF1; therefore, the family of patients with that presentation should be clinically, and if necessary, genetically tested.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».