Children With Type I Interferonopathy: Commonalities and Diversities in a Large Patient Cohort
Notice bibliographique
Résumé
Objective This study aimed to provide a comprehensive overview of the clinical features, laboratory and screening results, treatment options, and outcomes of patients with type I interferonopathy. Our secondary goal was to identify the predictors of long-term morbidity or mortality. Methods We included children with genetically confirmed type I interferonopathies, with a follow-up duration of > 1 year. Data were obtained retrospectively from medical records. Results Of the 40 eligible patients for the study, 52.5% were female, with a median age of disease onset of 1.5 years (range 0.1-13.2 yrs). They were diagnosed at an average age of 6.8 (SD 4.6) years. Aicardi-Goutières syndrome was the most common diagnosis (n = 15, 37.5%). The central nervous system was the most frequently affected system (n = 27, 67.5%). Janus kinase inhibitors were administered to 17 (42.5%) patients. Twenty-five patients (62.5%) developed at least 1 permanent morbidity or died during follow-up; thus, they were included in the poor outcome group. Although younger age at disease onset, intracranial calcification (ICC), and lack of chilblains and elevated acute-phase reactants were significant in univariate logistic regression analysis, only ICC on magnetic resonance imaging at admission (adjusted odds ratio 19.69, 95% CI 1.08-359.05, P = 0.04) was found to be a significant predictor of poor outcomes in multivariate logistic regression analysis. Conclusion For the first time, we evaluated the predictors of poor outcomes in patients with type I interferonopathy with a broad spectrum of subtypes. Further, our study’s unique patient characteristics can provide valuable insights into these extremely rare conditions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».