Modelling Co-Occurring Mental Health Conditions Among Autistic Individuals Using Polygenic Scores
Notice bibliographique
Résumé
Aims This study investigated the relationship between common genetic variation and co-occurring mental health conditions among autistic individuals. Methods The study was conducted with the Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) dataset, V9 release, and included probands [n = 17,582] with confirmed diagnosis of autism, who were also in the SPARK iWES1 array genotyping dataset. Six co-occurring mental health conditions (attention deficit hyperactivity disorder or ADHD, bipolar disorder, depression, schizophrenia, anxiety disorder and disruptive behaviour disorders) were analysed. Polygenic scores (PRS) were generated with PRScs software, using summary statistics from the most recent genome wide association studies (GWAS) for autism, ADHD, schizophrenia, bipolar disorder, depression, anxiety, neuroticism, p-factor, intelligence, educational attainment and hair colour (negative control). General linear models (GLM) and Cox proportional hazards models were computed, with age at registration, sex, cognitive impairment and genetic principal components included in both sets of models. Multiple testing correction was done using the Benjamini-Yekutieli method. Results were calculated using odds ratios (OR), 95% Confidence Intervals (CI) and corrected p values (p). Results There were similar patterns of association and interaction for both GLMs and Cox models. Polygenic scores for educational attainment were significantly lower for those with co-occurring ADHD (GLM: OR=8.85E-01, 95% CI=8.48e-01–9.23e-01, p = 2.91E-07; Cox: OR=8.94E-01, 95% CI=8.66e-01–9.22e-01, p = 4.76E-11), bipolar disorder (GLM: OR=7.45E-01, 95% CI=6.54e-01–8.49e-01, p = 2.40E-04; Cox: OR=7.25E-01, 95% CI=6.39e-01–8.23e-01, p = 3.96E-05), depression (GLM: OR=8.63E-01, 95% CI=8.04e-01–9.26e-01, p = 5.13E-04; Cox: OR=8.56E-01, 95% CI=8.03e-01–9.12e-01, p = 2.80E-05), schizophrenia (GLM: OR=6.94E-01, 95% CI=5.71e-01–8.42e-01, p = 3.99E-03; Cox: OR=6.67E-01, 95% CI=5.52e-01–8.05e-01, p = 1.41E-03), anxiety disorder (GLM: OR=8.77E-01, 95% CI=8.37e-01–9.20e-01, p = 9.88E-07; Cox: OR=8.81E-01, 95% CI=8.49e-01–9.15e-01, p = 1.46E-09) and disruptive behaviour disorders (GLM: OR=7.10E-01, 95% CI=6.63e-01–7.60e-01, p = 3.22E-21; Cox: OR=7.10E-01, 95% CI=6.67e-01–7.57e-01, p = 1.35E-24). Conclusion Polygenic scores for educational attainment were associated with the co-occurrence of several mental health conditions among autistic individuals.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».