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Co-observation of germline pathogenic variants in breast cancer predisposition genes: Results from analysis of the BRIDGES sequencing dataset
Aimee L. Davidson, Kyriaki Michailidou, Michael T. Parsons, Cristina Fortuño, Manjeet K. Bolla, Qin Wang, Joe Dennis, Marc Naven, Mustapha Abubakar, Thomas U. Ahearn, M. Rosario Alonso, Irene L. Andrulis, Antonis C. Antoniou, Päivi Auvinen, Sabine Behrens, Marina Bermisheva, Natalia Bogdanova, Stig E. Bojesen, Thomas Brüning, Helen Byers, Nicola J. Camp, Archie Campbell, Jose E. Castelao, Melissa H. Cessna, Jenny C. Chang, Stephen J. Chanock, Georgia Chenevix‐Trench, Kristine Kleivi Sahlberg, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Inger Torhild Gram, Karina Standahl Olsen, Olav Engebråten, Bjørn Naume, Jürgen Geisler, OSBREAC, Grethe I.G. Alnæs, J. Margriet Collée, Kamila Czene, Thilo Dörk, Mikael Eriksson, D. Gareth Evans, Peter A. Fasching, Jonine D. Figueroa, Henrik Flyger, Manuela Gago-Domínguez, Montserrat García‐Closas, Gord Glendon, Anna González‐Neira, Felix Graßmann, Jacek Gronwald, Pascal Guénel, Andreas Hadjisavvas, Lothar Haeberle, Per Hall, Ute Hamann, Mikael Hartman, Peh Joo Ho, Maartje J. Hooning, Reiner Hoppe, Anthony Howell, David J. Amor, Lesley Andrews, Yoland Antill, Rosemary L. Balleine, Jonathan Beesley, Ian Bennett, Simon Bodek, Meagan Brennan, Michael F. Buckley, Jo Burke, Phyllis Butow, Liz Caldon, Ian Campbell, Michelle Cao, Anannya Chakrabarti, Deepa Chauhan, Manisha Chauhan, Alice Christian, Paul A. Cohen, Alison Colley, Ashley Crook, James Cui, Eliza Courtney, Margaret C. Cummings, Sarah‐Jane Dawson, Anna DeFazio, Martin Delatycki, Rebecca Dickson, Joanne Dixon, Stacey L. Edwards, Gelareh Farshid, Andrew Fellows, Georgina Fenton, Michael Field, James M. Flanagan, Peter C.C. Fong, Laura Forrest, Stephen Fox, Juliet D. French, Michael Friedländer, Clara Gaff, Mike Gattas, Peter M. George, Sian Greening, Marion Harris, Stewart Hart, Philip Harraka, John L. Hopper, Cass Hoskins, Clare Hunt, Mark A. Jenkins, Alexa Kidd, Judy Kirk, Jessica Koehler, James Kollias, Sunil R. Lakhani, Mitchell Lawrence, Jason S. Lee, Shuai Li, Geoffrey J. Lindeman, Jocelyn Lippey, Lara Lipton, Liz Lobb, Sherene Loi, Graham J. Mann, Deborah J. Marsh, Sue Anne McLachlan, Bettina Meiser, Sophie Nightingale, Shona O’Connell, Sarah O’Sullivan, David Gallego‐Ortega, Nick Pachter, Jia‐Min Pang, Gargi Pathak, Briony Patterson, Amy Pearn, Ellen Pieper, Susan Ramus, Edwina Rickard, Abi Ragunathan, Bridget A. Robinson, Mona Saleh, Anita Skandarajah, Elizabeth Salisbury, Christobel Saunders, Jodi M. Saunus, Peter Savas, Rodney J. Scott, Clare L. Scott, Adrienne Sexton, Joanne Shaw, Andrew N. Shelling, Shweta Srinivasa, Peter Simpson, Jessica Taylor, Renea A. Taylor, Heather Thorne, Alison Trainer, Kathy Tucker, Jane E. Visvader, Logan C. Walker, Rachael Williams, Ingrid Winship, Mary Ann Young, Milita Zaheed, Anna Jakubowska, Э. К. Хуснутдинова, Vessela N. Kristensen, Jingmei Li, Joanna Lim, Annika Lindblom, Jenny Liu, Artitaya Lophatananon, Arto Mannermaa, D. Mavroudis, Arjen R. Mensenkamp, Roger L. Milne, Kenneth Muir, William G. Newman, Nadia Obi, Mihalis I. Panayiotidis, Sue K. Park, Tjoung‐Won Park‐Simon, Paolo Peterlongo, Paolo Radice, Muhammad Usman Rashid, Valerie Rhenius, Emmanouil Saloustros, Elinor J. Sawyer, Marjanka K. Schmidt, Petra Seibold, Mitul Shah, Melissa C. Southey, Soo‐Hwang Teo, Ian Tomlinson, Diana Torres, Thérèse Truong, Irma van de Beek, Annemieke H. van der Hout, Camilla C. Wendt, Alison M. Dunning, Paul D.P. Pharoah, Peter Devilee, Douglas F. Easton, Paul A. James, Amanda B. Spurdle
Notice bibliographique
RevueThe American Journal of Human Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of TorontoMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesEuropean CommissionNational Health and Medical Research CouncilNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthSaint Petersburg State UniversityNational Breast Cancer Foundation
Mots-clésPALB2Breast cancerGeneticsGermlineMissense mutationBiologyGeneGermline mutationCancerPopulationMale breast cancerMutationMedicine
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,009
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,015
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,314
Écart entre enseignants0,292 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations8
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentnon