Notice bibliographique
Résumé
Rett syndrome (RTT) was first recognized in the late 1950s by Andreas Rett in Vienna and Bengt Hagberg in Uppsala. Hagberg, following a meeting with Rett, decided to call the disorder Rett syndrome in the landmark paper which appeared in the Annals of Neurology in 1983. That report led to the worldwide recognition of this relatively young and unique neurodevelopmental disorder, the concerted effort to establish its epidemiology, etiology, and natural history, and the establishment of clinical criteria for its diagnosis. Our understanding of RTT progressed rapidly, in part due to the remarkable diagnostic advances in genetics linking RTT with variations in the methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene at Xq28. In 2003, the NIH funded a Natural History study of RTT and related disorders which provided critical cross-sectional and longitudinal data that resulted in the increased understanding of RTT, the development of better management strategies, and an increase in pharmaceutical and gene-based products designed to provide specific therapies. The FDA-approved oral agent trofinetide has been shown to provide incremental improvements in the core features of RTT. Two gene-based therapies are currently being assessed in clinical trials in Canada and the US. Additional treatment strategies are being assessed at the clinical and translational levels.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,005 |
| Communication savante | 0,003 | 0,011 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,010 | 0,011 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».