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Enregistrement W4401392108 · doi:10.1038/s41408-024-01111-w

Identification of genetic subtypes in follicular lymphoma

2024· article· en· W4401392108 sur OpenAlexafffund
Victoria Shelton, Rajesh Detroja, Ting Liu, Keren Isaev, Anjali Silva, Verena Passerini, Mehran Bakhtiari, Lourdes Calvente, Michael Hong, Michael Y. He, Saloni Modi, Samantha Hershenfeld, Maja Ludvigsen, Charlotte Madsen, Stephen Hamilton‐Dutoit, Francesco d’Amore, Marianne Brodtkorb, Nathalie A. Johnson, Tara Baetz, David P. LeBrun, Josh W. D. Tobin, Maher K. Gandhi, Andrew J. Mungall, Wei Xu, Susana Ben‐Neriah, Christian Steidl, Jan Delabie, Rosemarie Tremblay‐LeMay, Opeyemi A. Jegede, Oliver Weigert, Brad S. Kahl, Andrew M. Evens, Robert Kridel

Notice bibliographique

RevueBlood Cancer Journal · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLymphoma Diagnosis and Treatment
Établissements canadiensCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreJewish General HospitalVector InstitutePrincess Margaret Cancer CentreQueen's UniversityUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteTerry Fox Research InstituteGovernment of CanadaDeutsche ForschungsgemeinschaftNational Institutes of HealthPrincess Margaret Cancer FoundationLeukemia and Lymphoma Society of CanadaF. Hoffmann-La RocheGénome QuébecCanadian Institutes of Health ResearchElse Kröner-Fresenius-StiftungLeukemia and Lymphoma Society
Mots-clésIdentification (biology)Follicular lymphomaLymphomaMedicineComputational biologyHematologyInternal medicineBiologyBioinformaticsImmunologyOncologyGeneticsPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Follicular lymphoma (FL) exhibits considerable variability in biological features and clinical trajectories across patients. To dissect the diversity of FL, we utilized a Bernoulli mixture model to identify genetic subtypes in 713 pre-treatment tumor tissue samples. Our analysis revealed the existence of five subtypes with unique genetic profiles that correlated with clinicopathological characteristics. The clusters were enriched in specific mutations as follows: CS (CREBBP and STAT6), TT (TNFAIP3 and TP53), GM (GNA13 and MEF2B), Q (quiescent, for low mutation burden), and AR (mutations of mTOR pathway-related genes). The subtype Q was enriched for patients with stage I disease and associated with a lower proliferative history than the other subtypes. The AR subtype was unique in its enrichment for IgM-expressing FL cases and was associated with advanced-stage and more than 4 nodal sites. The existence of subtypes was validated in an independent cohort of 418 samples from the GALLIUM trial. Notably, patients assigned to the TT subtype consistently experienced inferior progression-free survival when treated with immunochemotherapy. Our findings offer insight into core pathways distinctly linked with each FL cluster and are expected to be informative in the era of targeted therapies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,269 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations13
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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