Pan-Cancer Classification System with Explainable AI Interpretation: A Feasibility Study
Notice bibliographique
Résumé
Cancer genomics identifies all genes playing critical roles in carcinogenesis. The state-of-the-art cancer genomics profiling characterized many clinically and biologically relevant patterns that are not resolvable by morphology nor distinguishable under the microscope for cancer diagnosis. With that genomic information, doctors can develop an individualized treatment plan for cancer patients and provide precision medicine. However, several technical challenges (such as low tumor purity, batch effects and formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissue restoration) potentially led to ambiguous diagnoses that needed to be solved in the clinical setting. The purpose of this study is to develop a robust tumor classification framework to improve cancer diagnosis and provide Explainable Artificial Intelligence (XAI) based interpretable results with increased transparency model interpretability of the classification. We utilized a large set of over six thousand tumor samples (DNA methylation and gene expression) from The Cancer Genome Atlas (TCGA). We implemented realistic variable selection by separating the training and test datasets and removed artificial and technical sources of variabilities to overcome batch effect issues while identifying the biological variation and making the prediction meaningful and robust. The Random Forest classifier produced about 95 and 96% accuracy for mRNA and methylation-based models respectively with minimum features of 50 methylation probes and gene expression signatures. We further developed an XAI strategy and applied it to a large brain cancer patient group to make an explainable patient-specific decision while tailoring the provided recommendations based on each patient's characteristics. This strategy demonstrates more accurate and practical molecular subtype classification with explainable AI for model interpretation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».