Iso-Seq enables discovery of novel isoform variants in human retina at single cell resolution
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Recent single cell transcriptomic profiling of the human retina provided important insights into the genetic signals in heterogeneous retinal cell populations that enable vision. However, conventional single cell RNAseq with 3’ short-read sequencing is not suitable to identify isoform variants. Here we utilized Iso-Seq with full-length sequencing to profile the human retina at single cell resolution for isoform discovery. We generated a retina transcriptome dataset consisting of 25,302 nuclei from three donor retina, and detected 49,710 known transcripts and 241,949 novel transcripts across major retinal cell types. We surveyed the use of alternative promoters to drive transcript variant expression, and showed that 1-8% of genes utilized multiple promoters across major retinal cell types. Also, our results enabled gene expression profiling of novel transcript variants for inherited retinal disease (IRD) genes, and identified differential usage of exon splicing in major retinal cell types. Altogether, we generated a human retina transcriptome dataset at single cell resolution with full-length sequencing. Our study highlighted the potential of Iso-Seq to map the isoform diversity in the human retina, providing an expanded view of the complex transcriptomic landscape in the retina.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».