Purifying selection purges harmful variants in the rarest pine
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Population genetic theory predicts that severe bottlenecks and extremely small effective population sizes ( N e ) should reduce the ability of natural selection to eliminate harmful mutations. Under this framework, deleterious alleles are expected to accumulate and even fix, eroding fitness, constraining evolutionary rescue, and potentially precipitating mutational meltdown. Yet, empirical tests of these predictions in species at the extreme lower bound of N e remain rare. We address this gap using Pinus squamata , one of the rarest tree species on Earth, with only 35 wild individuals remaining. We generated a near-complete reference genome (29.2 Gb) for this species and performed population genomic analyses across nearly all of its extant individuals, together with two closely related species. P. squamata exhibits extraordinarily low nucleotide diversity (π = 3.35 × 10⁻⁵), the lowest reported for any plant. Demographic inference reveals a recent and severe bottleneck (∼20 generations ago) that reduced N e to ∼2.7 and resulted in intense inbreeding. Contrary to theoretical expectations, we uncover evidence for highly efficient purifying selection: strongly deleterious mutations are markedly depleted, indicating substantial purging despite the extremely small N e . Genome-wide patterns further implicate selection at linked sites—including background selection and pseudo-overdominance—as dominant forces shaping genomic variation in the species. These results challenge the prevailing view that drift overwhelms selection in extremely small populations. Instead, they suggest that, under certain genomic and demographic conditions, purifying selection can remain unexpectedly effective, potentially mitigating the risk of mutational meltdown in the rarest species.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».