Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia: The Current State of Its Implementation in Canada
Notice bibliographique
Résumé
Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder, yet it remains largely underdiagnosed in Canada. Multiple national and international guidelines recommend the use of clinical genetic testing for FH. However, the level of its accessibility and use within Canada is unclear. This study aims to describe the current state of clinical FH genetic testing in Canada and barriers to its implementation. Methods: We conducted a cross-sectional survey of 23 genetic counsellors across 8 provinces, through the Canadian Association of Genetic Counsellors Cardiac Communities of Practice, to obtain information about the accessibility of genetic testing for FH and the use of genetic-counselling services. Results: Responses were obtained from 12 genetic counsellors (52%). Of the 8 provinces surveyed, clinical FH genetic testing is available in 7, with British Columbia being the exception. The Simplified Canadian Definition for FH is the diagnostic criterion most commonly utilized to determine genetic-testing eligibility, and it is used in 5 of the 8 provinces. Notably, the referral rate to genetic counsellors typically is low, with most genetic-counselling programs receiving ≤ three referrals per site per month. Quebec is the only province to report a higher rate of genetic-counsellor referrals for FH. Conclusions: Clinical FH genetic testing is not available widely in Canada and its implementation varies significantly by province; this includes the eligibility criteria to qualify for testing as well as the utilization of genetic counsellors. A harmonized national approach to FH diagnosis could improve the rates of diagnosis and treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».