The impact and future of artificial intelligence in medical genetics and molecular medicine: an ongoing revolution
Notice bibliographique
Résumé
Artificial intelligence (AI) platforms have emerged as pivotal tools in genetics and molecular medicine, as in many other fields. The growth in patient data, identification of new diseases and phenotypes, discovery of new intracellular pathways, availability of greater sets of omics data, and the need to continuously analyse them have led to the development of new AI platforms. AI continues to weave its way into the fabric of genetics with the potential to unlock new discoveries and enhance patient care. This technology is setting the stage for breakthroughs across various domains, including dysmorphology, rare hereditary diseases, cancers, clinical microbiomics, the investigation of zoonotic diseases, omics studies in all medical disciplines. AI's role in facilitating a deeper understanding of these areas heralds a new era of personalised medicine, where treatments and diagnoses are tailored to the individual's molecular features, offering a more precise approach to combating genetic or acquired disorders. The significance of these AI platforms is growing as they assist healthcare professionals in the diagnostic and treatment processes, marking a pivotal shift towards more informed, efficient, and effective medical practice. In this review, we will explore the range of AI tools available and show how they have become vital in various sectors of genomic research supporting clinical decisions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».