Targeted gene panel sequencing of liquid and tissue biopsies reveals actionable genomic alterations in Ghanaian metastatic breast cancer cases
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Breast cancer is a major cause of cancer-related mortality among African women. The adoption of molecular genomic technologies in the management of cancer cases is limited in Africa. To provide much-needed insights on the feasibility and utility of such precision medicine paradigms in Africa, we conducted a prospective, non-interventional study involving combined tissue and plasma Next-generation sequencing (NGS)-based testing in cancer patients in Ghana. METHODS: We recruited 20 newly diagnosed, histologically confirmed, treatment-naïve women with metastatic breast cancer at the Cape Coast Teaching Hospital in Ghana. Tissue (NGS) and cell-free DNA (cfDNA) liquid biopsy analysis were ordered on all 20 patients. RESULTS: All 20/20 (100 %) liquid biopsy samples were acceptable for analysis, whereas only 6/20 (30 %) passed quality control for tissue NGS testing. Liquid biopsy detected 42 cfDNA mutations in 17/20 patients. Of the 17 patients, 3 (17.6 %) had mutations previously associated with African ancestry, including BRCA1 p.K719E, ARAF p.S262I and GATA3 p.G125dup. Eight potentially actionable alterations specific to breast cancer were found in 6/17 (35.3 %) liquid biopsy samples, while potentially actionable mutations non-specific to breast cancer were detected in 12/17 (70.6 %). Tissue biopsy analysis detected mutations in all 6 patients tested, with 3/6 (50 %) patients presenting potentially actionable mutations relevant to breast cancer. CONCLUSION: Liquid biopsy detected multiple additional actionable variants in Ghanaian women with breast cancer. Plasma cfDNA analysis featured fewer variations in sample preparation which is a key consideration in resource-limited settings. Liquid biopsy presents a great opportunity to improve cancer care in Africa.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».