Targeted gene panel sequencing of liquid and tissue biopsies reveals actionable genomic alterations in Ghanaian metastatic breast cancer cases
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
• Liquid biopsy can detect breast cancer mutations associated with African ancestry. • Liquid biopsy detects a diversity of potentially actionable genomic alterations associated with breast cancer and other cancers. • Paired liquid biopsy and tumour tissue genomic alterations are comparable. • More effort is needed to optimize liquid biopsy assays to capture novel African ancestry-specific variants. Breast cancer is a major cause of cancer-related mortality among African women. The adoption of molecular genomic technologies in the management of cancer cases is limited in Africa. To provide much-needed insights on the feasibility and utility of such precision medicine paradigms in Africa, we conducted a prospective, non-interventional study involving combined tissue and plasma Next-generation sequencing (NGS)-based testing in cancer patients in Ghana. We recruited 20 newly diagnosed, histologically confirmed, treatment-naïve women with metastatic breast cancer at the Cape Coast Teaching Hospital in Ghana. Tissue (NGS) and cell-free DNA (cfDNA) liquid biopsy analysis were ordered on all 20 patients. All 20/20 (100 %) liquid biopsy samples were acceptable for analysis, whereas only 6/20 (30 %) passed quality control for tissue NGS testing. Liquid biopsy detected 42 cfDNA mutations in 17/20 patients. Of the 17 patients, 3 (17.6 %) had mutations previously associated with African ancestry, including BRCA1 p.K719E, ARAF p.S262I and GATA3 p.G125dup. Eight potentially actionable alterations specific to breast cancer were found in 6/17 (35.3 %) liquid biopsy samples, while potentially actionable mutations non-specific to breast cancer were detected in 12/17 (70.6 %). Tissue biopsy analysis detected mutations in all 6 patients tested, with 3/6 (50 %) patients presenting potentially actionable mutations relevant to breast cancer. Liquid biopsy detected multiple additional actionable variants in Ghanaian women with breast cancer. Plasma cfDNA analysis featured fewer variations in sample preparation which is a key consideration in resource-limited settings. Liquid biopsy presents a great opportunity to improve cancer care in Africa.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle