In silico analyses identify sequence contamination thresholds for Nanopore-generated SARS-CoV-2 sequences
Notice bibliographique
Résumé
The SARS-CoV-2 pandemic has brought molecular biology and genomic sequencing into the public consciousness and lexicon. With an emphasis on rapid turnaround, genomic data informed both diagnostic and surveillance decisions for the current pandemic at a previously unheard-of scale. The surge in the submission of genomic data to publicly available databases proved essential as comparing different genome sequences offers a wealth of knowledge, including phylogenetic links, modes of transmission, rates of evolution, and the impact of mutations on infection and disease severity. However, the scale of the pandemic has meant that sequencing runs are rarely repeated due to limited sample material and/or the availability of sequencing resources, resulting in the upload of some imperfect runs to public repositories. As a result, it is crucial to investigate the data obtained from these imperfect runs to determine whether the results are reliable prior to depositing them in a public database. Numerous studies have identified a variety of sources of contamination in public next-generation sequencing (NGS) data as the number of NGS studies increases along with the diversity of sequencing technologies and procedures. For this study, we conducted an in silico experiment with known SARS-CoV-2 sequences produced from Oxford Nanopore Technologies sequencing to investigate the effect of contamination on lineage calls and single nucleotide variants (SNVs). A contamination threshold below which runs are expected to generate accurate lineage calls and maintain genome-relatedness and integrity was identified. Together, these findings provide a benchmark below which imperfect runs may be considered robust for reporting results to both stakeholders and public repositories and reduce the need for repeat or wasted runs.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».