SÍNDROME DE PERLMAN: CORRELAÇÕES ENTRE MUTAÇÃO GENÉTICA, MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E PROGNÓSTICO DE SOBREVIVÊNCIA: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA.
Notice bibliographique
Résumé
Introdução: A Síndrome de Perlman, também conhecida como nefroblastomatoseperinatal, é uma condição genética rara, de acometimento multissistêmico e comherança autossômica recessiva. Objetivos: descrever, através de revisãosistemática de seis publicações entre 2013 e 2024, o perfil genético,epidemiológico, as manifestações clínicas e o manejo terapêutico da Sìndrome dePerlman e buscar correlação genótipo-fenótipo dessa condição, além de correlaçãoentre mutação e tempo de sobrevida. Metodologia:. A revisão selecionou seisartigos viáveis a partir dos critérios de inclusão e de exclusão pré-definidos e daequação de descritores―Perman Syndromeǁ AND―DIS3L2ǁ na base de dadosPubMed, Cochrane e BVS , totalizando cinco relatos de casos, uma série de casos.Foi realizada extração de dados através de formulário padronizado para coleta devariáveis. Em seguida foi realizada análise estatística de variáveis quantitativas equalitativas, através do cálculo de tendência central, mediana e frequência.Resultados e discussão: A análise dos casos selecionados mostrou predominânciano grupo geral do sexo feminino e raça branca, como também no grupo commutação homozigótica. Além disso, evidenciou maior prevalência de pacientes commutação homozigótica, em relação a mutação heterozigótica. No que diz respeito aoprognóstico,pacientescom mutação homozigótica tiveram sobrevidaconsideravelmente reduzida em comparação com grupo de pacientes com mutaçãoheterozigótica. Conclusão: A análise dos casos selecionados corrobora com aliteratura, evidenciando o quadro clínico bastante variado, tempo de sobrevida baixoe, apesar das limitações enfrentadas nesta revisão sistemática, o presente estudocontribui para melhor entendimento da síndrome e fomenta a necessidade dapesquisa contínua acerca desta condição rara, visando melhor entendimento emelhor abordagem terapêutica a fim de aumentar o tempo de sobrevida, bem comoa qualidade de vida dos pacientes acometidos.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,017 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,004 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».