Clinical, Phenotypic and Molecular Characterization of <i>NUP214-ABL1</i> Fusion Positive Myeloid Malignancies
Notice bibliographique
Résumé
The identification of a NUP214-ABL1 fusion has been seen in about 6% of patients with T lymphoblastic leukemia (T-ALL). It has been described at a lower frequency in B-lymphoblastic leukemia (B-ALL) patients as well. To our knowledge, this is the first case report documenting a NUP214-ABL1 fusion in a patient with newly diagnosed myelodysplastic syndrome (MDS) as identified by next-generation sequencing (NGS). A case report by Wang et al recently described a case report of the first NUP214-ABL1 fusion in a patient with newly diagnosed acute myeloid leukemia (AML). This shows that this specific translocation is not isolated to lymphoid malignancies, and can be associated with myeloid malignancies as well. The potential use of tyrosine kinase inhibitors (TKIs) as a line of treatment for patients who harbor this translocation makes this finding of particular interest. However, while there have been individual reports noting the effect of TKIs in T-ALLs with NUP214-ABL1 fusions, additional research is needed to fully understand the role of this mutation in myeloid derived malignancies, and its corresponding treatment and prognostic implications. J Med Cases. 2024;15(9):250-255 doi: https://doi.org/10.14740/jmc4286
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».