Patterns of the Health and Economic Burden of 33 Rare Diseases in China: Nationwide Web-Based Study
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Rare diseases (RDs) affect millions of individuals collectively worldwide, contributing to significant burdens on patients and families in various aspects. However, there is a lack of evidence on the underlying patterns of burdens among diverse RDs for informing targeted social and health policies to address the unmet needs of this vulnerable population. OBJECTIVE: This study aimed to examine the underlying patterns of the health and economic burden of 33 different RDs in China and identify the potential determinants. METHODS: A nationwide internet-based cross-sectional survey was conducted in China between 2019 and 2020. Physical and mental health burden was measured by health-related quality of life. Economic burden was evaluated based on the proportions of direct medical, direct nonmedical, and indirect costs relative to household income. We used cluster analysis to identify patterns of health and economic burdens and conducted multinomial logistic regression to explore potential predictors of cluster membership. RESULTS: The study included 8454 adults and 8491 children affected by 33 RDs. The following 3 clusters were identified: "extremely high burden" (representing 92/8454, 1.1% and 19/8491, 0.2% of adult and pediatric patients, respectively), "overall high burden" (5933/8454, 70.2% and 4864/8491, 57.3%, respectively), and "overall low burden" (2429/8454, 28.7% and 3608/8491, 42.5%, respectively). Wilson disease, Marfan syndrome, and Langerhans cell histiocytosis more likely resulted in an "extremely high burden" than others. Poverty was significantly associated with being in this extremely high burden group. Diseases causing neuromuscular symptoms and requiring long-term treatment (eg, amyotrophic lateral sclerosis, spinocerebellar ataxia, and Dravet syndrome) were prevalent in the "overall high burden" group. Key predictors of this group included older age, lower socioeconomic status, diagnostic delay, and comorbidity. CONCLUSIONS: This study provides novel and valuable evidence on the burden of RDs in developing regions like China. The findings reveal significant disparities in the impact of RDs, emphasizing the need for targeted health care interventions and policies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».