The natural history of <scp>Gaucher</scp> disease type 1 in 31 patients over a median of 15 years: a retrospective study
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND AIMS: The natural history of untreated patients with type 1 Gaucher disease (GD1) is not well documented, and there is controversy over when and how to treat such patients, especially if they are only mildly symptomatic. Treatment of GD1 is inconvenient, very costly, and may result in undesirable side effects. We documented the clinical history of 31 untreated patients with GD1 followed in our clinic for 4-26 (median 15) years. METHODS: This was a retrospective, observational study of the progress of untreated adult patients with GD1 followed by blood tests (haemoglobin, platelet counts, ferritin and chitotriosidase), organ volumes (spleen and liver), bone manifestations (through magnetic resonance imaging and dual X-ray absorptiometry scans) and neurological and quality of life issues. Statistical analyses were performed with the use of the Student paired t test and the modified Wald test for 95% confidence intervals. RESULTS: We found that the above parameters remained stable in most patients over a period of 4-26 (median 15) years. Five patients progressed from normal bone density to osteopenia and two from osteopenia to osteofibrosis; six were peri- or post-menopausal females. The DS-3 was stable over time. Only four of the 31 patients were started on enzyme or substrate reduction therapy. CONCLUSIONS: Our results demonstrate that many patients with GD1, provided with close follow-up by a specialist centre, can be followed for many years without requiring treatment and with no or minimal worsening of their GD1 manifestations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».