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Enregistrement W4402019552 · doi:10.1101/2024.08.27.609922

A diverse landscape of FGFR alterations and co-mutations defines novel therapeutic strategies in pediatric low-grade gliomas

2024· preprint· en· W4402019552 sur OpenAlexaff
Eric Morin, April A. Apfelbaum, Dominik Sturm, Georges Ayoub, Jeromy J. Digiacomo, Sher Bahadur, Bhavyaa Chandarana, Phoebe C. Power, Margaret Cusick, Dana Novikov, Robert T. Jones, Jayne Vogelzang, Connor C. Bossi, Seth Malinowski, John Jeang, Jared Collins, Se-hee Oh, Hyesung Jeon, Amy Cameron, Patrick Rechter, Angela Deleon, Karthikeyan Murugesan, Meagan Montesion, Lee A. Albacker, Shakti Ramkissoon, Cornelis M. van Tilburg, Emily C. Hardin, Philipp Sievers, Felix Sahm, Kee Kiat Yeo, Tom Rosenberg, Susan Chi, Karen Wright, Steve Hébert, Sydney Peck, Alberto Pïcca, Valérie Larouche, Samuele Renzi, Tejus Bale, Amy Smith, Mehdi Touat, Nada Jabado, Eric S. Fischer, Michael J. Eck, Lissa Baird, Olaf Witt, Claudia L. Kleinman, Quang‐Dé Nguyen, Sanda Alexandrescu, David Jones, Keith L. Ligon, Pratiti Bandopadhayay

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueFibroblast Growth Factor Research
Établissements canadiensCentre hospitalier universitaire de QuébecUniversité LavalJewish General HospitalMcGill University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésFibroblast growth factor receptorFibroblast growth factor receptor 1GliomaMAPK/ERK pathwayCancer researchBiologyPI3K/AKT/mTOR pathwayFibroblast growth factorMutationSignal transductionBioinformaticsReceptorMedicineGeneGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Alterations in Fibroblast growth factor receptor (FGFR)-family proteins frequently occur as oncogenes in many cancers, including a subset of pediatric gliomas. Here, we performed a genomic analysis of 11,635 gliomas across ages and found that 4.5% of all gliomas harbor FGFR alterations including structural variants (SV) and single nucleotide variants (SNV), with an incidence of almost 10% in pediatric gliomas. FGFR family members are differentially enriched by age, tumor grade, and histological subtype, with FGFR1-alterations associated with glioneuronal histologies and pediatric low-grade gliomas. Across development, we find FGFR1 expression in both neuronal and glial precursors, while FGFR3 expression is largely restricted to astrocytic lineages. Leveraging novel isogenic model systems, we confirm FGFR1 alterations to be sufficient to activate MAPK and mTOR signaling, drive gliomagenesis, activate neuronal transcriptional programs and exhibit sensitivity to MAPK pathway inhibitors, including pan-FGFR inhibitors. Models driven by FGFR1 SVs exhibited different patterns of sensitivity compared to those driven by SNVs. Finally, we performed a retrospective analysis of clinical responses in children diagnosed with FGFR-driven gliomas and found that targeted MAPK or FGFR-inhibition with currently available inhibitors is largely associated with stability of disease. This study provides key insights into the biology of FGFR1-altered gliomas, therapeutic strategies to target them and associated challenges that still need to be overcome.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,370
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,267
Écart entre enseignants0,249 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations4
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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