Fetal Echocardiography From 10 to 15 Weeks of Gestation—Reliability, Genetic Associations, and Outcomes
Notice bibliographique
Résumé
Introduction There is increasing demand for accurate early fetal cardiac disease (FCD). We assessed the accuracy of early fetal echo (EFE) conducted in our high-volume fetal cardiac program and reviewed the spectrum of FCD, associated genetic anomalies, and outcomes encountered. Methods We identified all EFEs performed from 10 +0 to 15 +6 weeks of gestation from 2009 to 2021. We compared findings at EFE to fetal echo at ≥18 +0 weeks or autopsy and documented genetic testing results for all FCD cases. For those with discrepancy between EFE and later exam, the discrepancy impact was reviewed. A score was used to quantify the anatomy assessed. Results A total of 1,662 EFEs were performed in 1,387 pregnancies; all but 41 were considered diagnostic. Fetal cardiac disease was diagnosed at EFE in 130, including 101 major, 12 minor, 13 other FCD, and 4 arrhythmias. In 14/130 with FCD, endovaginal imaging was undertaken, which increased the score (1.6/9 vs 3.5/9; P = .049). Thirty-five of 130 had repeat EFE, which increased the score (5.2/9 vs 7.4/9, P < .0001). Fetal loss occurred before confirmation of FCD in 16 and termination in 64, and 11 were lost to follow-up. Thirty-nine had autopsy and/or fetal echo ≥18 +0 : 35 had FCD confirmed, and 4 had resolution. Of the 35 confirmed FCD, 27 had no, 7 minor, and 1 major change. Of 1,489 with normal EFE, later echo demonstrated FCD in 14: 3 major and 11 minor. In 16, FCD evolved, including 4 arrhythmias and 12 with progressive FCD. Sensitivity, specificity, and positive and negative predictive values of EFE in identifying major FCD were 92.9%, 100%, 100%, and 99.7%, respectively. In cases with FCD, 85.4% had genetic testing, of whom 71% (60.8% of the total) had abnormal results. Conclusions In our experience, EFE permits accurate diagnosis and exclusion of most FCD. Endovaginal imaging and repeat EFE studies improved the ability to visualize structures adequately.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,049 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».