<scp><i>PRKAG2</i></scp>‐Related Lethal Congenital Glycogen Storage Disease of the Heart as Rare Cause of Fetal Hydrops With Bradycardia and Cardiomyopathy: Clinical Report and Literature Review
Notice bibliographique
Résumé
Nonimmune foetal hydrops is a prenatal condition associated with significant perinatal mortality. It has so far been associated with over 200 chromosomal and monogenic conditions, most frequently chromosomal aneuploidies and RASopathies. Thorough clinical phenotyping and genetic evaluation are essential to determine the underlying etiology of this clinical entity and guide obstetrical and postnatal management. In this report, we describe the prenatal presentation and postnatal outcome of a pregnancy with Lethal Congenital Glycogen Storage Disease of the Heart, a rare autosomal dominant non lysosomal cardiac glycogenosis caused by a novel de novo likely pathogenic variant in the Protein Kinase AMP-Activated Non-Catalytic Subunit Gamma 2 (PRKAG2) gene, [NM_016203.3:c.1150A > G, p.(Arg384Gly)]. To this day, only six other molecularly confirmed prenatal presentations of this condition have been reported. This clinical report adds to the knowledge on the prenatal features, clinical evolution, molecular diagnosis and pathological findings of this disorder and underlines the clinical utility of comprehensive molecular testing in the investigation of nonimmune foetal hydrops and fetal cardiomyopathy.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».