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Deciphering the impact of genomic variation on function
J Engreitz, Heather A. Lawson, Harinder Singh, Lea M. Starita, Gary C. Hon, Hannah Carter, Nidhi Sahni, Timothy E. Reddy, Xihong Lin, Yun Li, Nikhil Munshi, Maria H. Chahrour, Alan P. Boyle, Benjamin C. Hitz, A Mortazavi, Mark Craven, Karen L. Mohlke, Luca Pinello, Ting Wang, Anshul Kundaje, Feng Yue, Sarah Cody, Nina Farrell, Michael I. Love, Lara A. Muffley, Michael J. Pazin, Fairlie Reese, Eric Van Buren, Kushal K. Dey, Martin Kircher, Jian Ma, Predrag Radivojac, Brunilda Balliu, Brian A. Williams, Danwei Huangfu, Chong Y. Park, Thomas Quertermous, Jishnu Das, Michael A. Calderwood, Douglas M. Fowler, Marc Vidal, Lucas Ferreira, Sean D. Mooney, Vikas Pejaver, Jingjing Zhao, Steven Gazal, Evan Koch, Steven K. Reilly, Shamil Sunyaev, Anne E. Carpenter, Jason D. Buenrostro, Christina S. Leslie, Rachel E. Savage, Stefanija Giric, Chongyuan Luo, Kathrin Plath, Alejandro Barrera, Max Schubach, Andreas R. Gschwind, Jill E. Moore, Nadav Ahituv, S. Stephen Yi, Ingileif B. Hallgrímsdóttir, Kyle J. Gaulton, Saori Sakaue, Eugenio Mattei, Surag Nair, Lior Pachter, Austin T. Wang, Jay Shendure, Vikram Agarwal, Andrew D. Blair, Theofilos Chalkiadakis, Florence M. Chardon, Pyaree Mohan Dash, Chengyu Deng, Nobuhiko Hamazaki, Pia Keukeleire, Connor Kubo, Jean‐Benoît Lalanne, Thorben Maaß, Beth Martin, Troy A. McDiarmid, Mai Nobuhara, Nicholas F. Page, Sam Regalado, Jasmine Sims, Aki Ushiki, Sabrina Best, G. E. Boyle, Nathan D. Camp, Silvia Casadei, Estelle Y. Da, Moez Dawood, Samantha C. Dawson, Shawn Fayer, Audrey Hamm, Richard G. James, Gail P. Jarvik, Abbye E. McEwen, Nick Moore, Sriram Pendyala, Nicholas A. Popp, Mason Post, Alan F. Rubin, Nahum Smith, Jeremy Stone, Malvika Tejura, Ziyu R. Wang, Melinda K. Wheelock, Ivan Woo, Brendan D. Zapp, Dulguun Amgalan, Aradhana Aradhana, Sophia M. Arana, Michael C. Bassik, Julia Bauman, Asmita Bhattacharya, Xiangmeng Shawn Cai, Ziwei Chen, Stephanie D. Conley, Salil Deshpande, Benjamin R. Doughty, Peter P. Du, James Galante, Casey A. Gifford, W Greenleaf, Katherine Guo, Revant Gupta, Sarasa Isobe, Evelyn Jagoda, Nimit Jain, Helen Kang, Samuel H. Kim, YeEun Kim, Sandy Klemm, Ramen Kundu, Soumya Kundu, Mauro Lago‐Docampo, Yannick C. Lee-Yow, Roni Levin‐Konigsberg, Daniel Y. Li, Dominik Lindenhofer, X. Rosa, Georgi K. Marinov, Gabriella E. Martyn, Chloe V. McCreery, Eyal Metzl-Raz, João P. Monteiro, Michael T. Montgomery, Kristy S. Mualim, Chad J. Munger, Glen Munson, Tri C. Nguyen, Trieu Nguyen, Brian T. Palmisano, Anusri Pampari, Marlene Rabinovitch, Markus Ramste, Judhajeet Ray, Kevin Roy, Oriane Rubio, Julia M. Schaepe, Gavin R. Schnitzler, Jacob Schreiber, Disha Sharma, Maya U. Sheth, Huitong Shi, Vasundhara Singh, Lars M. Steinmetz, Jason Tan, Anthony Tan, Josh Tycko, Raeline Valbuena, Valeh Valiollah Pour Amiri, Mariëlle J. F. M. van Kooten, Alun Vaughan-Jackson, Anthony Venida, Chad S. Weldy, Matthew Worssam, Fan Xia, David Yao, Tony Zeng, Quanyi Zhao, Ronghao Zhou, Zitong Sam Chen, Beth A. Cimini, Georges Coppin, Atina G. Coté, Marzieh Haghighi, Tong Hao, David E. Hill, Jessica Lacoste, Florent Laval, Chloe Reno, Frederick P. Roth, Shantanu Singh, Kerstin Spirohn-Fitzgerald, Mikko Taipale, Tanisha Teelucksingh, Maxime Tixhon, Anupama Yadav, Zhipeng Yang, W. Lee Kraus, Daniel Armendariz, Ashley E Dederich, Ashlesha Gogate, Lauretta El Hayek, Sean C. Goetsch, Kiran Kaur, Hyung Bum Kim, Melissa K. McCoy, Mpathi Nzima, Carlos A. Pinzón-Arteaga, Bruce A. Posner, Daniel A. Schmitz, Sushama Sivakumar, Anjana Sundarrajan, Lei Wang, Yihan Wang, Jun Wu, Lin Xu, Jian Xu, Leqian Yu, Yanfeng Zhang, Huan Zhao, Qinbo Zhou, Hyejung Won, Jessica Bell, K. Alaine Broadaway, Katherine Degner, Amy S. Etheridge, Beverly H. Koller, Won Mah, Wancen Mu, Kimberly Ritola, Jonathan D. Rosen, Sarah A. Schoenrock, Rachel A. Sharp, Daniel E. Bauer, Guillaume Lettre, Richard I. Sherwood, Basheer Becerra, Logan J. Blaine, Eric Che, Matthew Francoeur, Ellie N. Gibbs, Nahye Kim, Emily M. King, Benjamin P. Kleinstiver, Estelle Lecluze, Zhijian Li, Z. Patel, Quang Vinh Phan, Jayoung Ryu, Marlena L. Starr, Ting Wu, Charles A. Gersbach, Gregory E. Crawford, Andrew S. Allen, William H. Majoros, Nahid Iglesias, Ruhi Rai, Revathy Venukuttan, Boxun Li, Taylor Anglen, Lexi R. Bounds, Marisa C. Hamilton, Siyan Liu, Sean R. McCutcheon, Christian D. McRoberts Amador, Samuel Reisman, Maria A. ter Weele, Josephine C. Bodle, Helen L. Streff, Keith Siklenka, Kari Strouse, B Bernstein, Juliana Babu, Guillermo Barreto Corona, Kevin Dong, Fabiana M. Duarte, Neva C. Durand, Charles B. Epstein, Kaili Fan, Elizabeth Gaskell, Amelia Weber Hall, Alexandra Ham, Mei K. Knudson, Noam Shoresh, Siddarth Wekhande, Cassandra White, Xi Wang, Ansuman T. Satpathy, M. Ryan Corces, Serena H. Chang, Iris M. Chin, James M. Gardner, Zachary A. Gardell, Jacob C. Gutierrez, Alia W. Johnson, Lucas Kampman, Maya Kasowski, Caleb A. Lareau, Vincent Liu, Leif S. Ludwig, Christopher S. McGinnis, Shreya Menon, Anita Qualls, Katalin Sándor, Adam W. Turner, Chun Ye, Yajie Yin, Wenxi Zhang, B Wold, Maria Carilli, Dayeon Cheong, Ghassan Filibam, Kim Y. Green, Shimako Kawauchi, Heidi Yahan Liang, Rebekah K. Loving, Laura Luebbert, Grant R. MacGregor, Ángel Gálvez Merchán, Elisabeth Rebboah, Narges Rezaie, Jasmine Sakr, Delaney K. Sullivan, Nikki Swarna, Diane Trout, Sean Upchurch, Ryan Weber, Christopher P. Castro, Elysia Chou, Fan Feng, André Guerra, Yuanhao Huang, Linghua Jiang, Jie Liu, Ryan E. Mills, Weizhou Qian, Tingting Qin, Maureen A. Sartor, Rintsen N. Sherpa, Jinhao Wang, Yiqun Wang, Joshua D. Welch, Zhenhao Zhang, Nanxiang Zhao, Sayan Mukherjee, C. David Page, Shannon Clarke, R Doty, Yuncheng Duan, Raluca Gordân, Kuei-Yueh Ko, Shengyu Li, Boyao Li, Alexander Thomson, Soumya Raychaudhuri, Alkes L. Price, Arun Durvasula, Manolis Kellis, Riya Sinha, Lilia M. Iakoucheva, Tulika Kakati, Yile Chen, Mariam Benazouz, Shantanu Jain, Daniel Zeiberg, M. Clara De Paolis Kaluza, Michelle Velyunskiy, Audrey P. Gasch, Kunling Huang, Yiyang Jin, Qiongshi Lu, Jiacheng Miao, M Ohtake, Eduardo Scopel Ferreira da Costa, Robert D. Steiner, Yuriy Sverchkov, Zhiping Weng, Manuel Garber, Y. Fu, Natalie Haas, Xihao Li, Nishigandha Phalke, Shuo Shan, Nicole Shedd, Tianxiong Yu, Yi Zhang, Hufeng Zhou, Alexis Battle, Livnat Jerby‐Arnon, Eran Kotler, Andrew R. Marderstein, Stephen B. Montgomery, AkshatKumar Nigam, Evin M. Padhi, Aman Patel, Jonathan K. Pritchard, Ivy Raine, Vivekanandan Ramalingam, Kameron B. Rodrigues, Arpita Singhal, Marisa Abundis, Deepa Bisht, Trirupa Chakraborty, Jing‐Yu Fan, David R. Hall, Zarifeh Heidari Rarani, Abhinav K. Jain, Babita Kaundal, Swapnil Keshari, Daniel J. McGrail, Nicholas A. Pease, Vivian Fang Yi, Hao Wu, Sreeram Kannan, Hongjun Song, Jingli Cai, Ziyue Gao, Ronni Kurzion, Julia I-Ju Leu, Fan Li, Dongming Liang, Guo‐li Ming, Qi Qiu, Junwei Shi, Yijing Su, Sarah A. Tishkoff, Ning Xie, Qian Yang, Wenli Yang, Hongjie Zhang, Zhijian Zhang, M Beer, Anna‐Katerina Hadjantonakis, Sharon Adeniyi, Hyunwoo Cho, Ronald Cutler, Rachel A. Glenn, David Godovich, Nan Hu, Svetlana Jovanić, Renhe Luo, Jin Woo Oh, Milad Razavi-Mohseni, Dustin Shigaki, Simone Sidoli, Thomas Vierbuchen, Xianming Wang, Breanna Williams, Jielin Yan, Dapeng Yang, Yunxiao Yang, Maike Sander, Bing Ren, Weronika M. Bartosik, Hannah S. Indralingam, Adam Klie, Hannah M Mummey, Mei-Lin Okino, Gaowei Wang, Nathan R. Zemke, Kai Zhang, Han Zhu, Noah Zaitlen, Jason Ernst, Justin Langerman, Terence Li, Yu Sun, Alexander Y. Rudensky, Preethi Periyakoil, Vianne R. Gao, Melanie H. Smith, Norman M. Thomas, Laura T. Donlin, Amit Lakhanpal, Kaden M. Southard, Rico Chandra Ardy, J. Michael Cherry, Mark Gerstein, Kalina Andreeva, Pedro Assis, Beatrice Borsari, Eric Douglass, Shengcheng Dong, Idan Gabdank, Keenan Graham, Otto Jolanki, Jennifer Jou, Meenakshi S. Kagda, Jin-Wook Lee, Mingjie Li, Khine Lin, Stuart R. Miyasato, Joel Rozowsky, Corinn Small, Emma Spragins, Forrest Y. Tanaka, Ian Whaling, Ingrid Youngworth, Cricket A. Sloan, Xintong Chen, Rex L. Chisholm, Patricia Dickson, Changxu Fan, Lucinda Fulton, Daofeng Li, Tina Lindsay, Yu Luan, Yuan Luo, Huijue Lyu, Xiaowen Ma, Juan F Macias-Velasco, Karen H. Miga, Kara Quaid, Nathan O. Stitziel, Barbara E. Stranger, Chad Tomlinson, Juan Wang, Wenjin Zhang, Bo Zhang, Guoyan Zhao, Xiaoyu Zhuo, Kristen Brennand, Alberto Ciccia, Samuel B. Hayward, Jen‐Wei Huang, Giuseppe Leuzzi, Angelo Taglialatela, Tanay Thakar, Alina Vaitsiankova, Artem Kim, H. Leighton Grimes, Nathan Salomonis, Rajat M. Gupta, Shi Fang, Vivian S. Lee, Matthias Heinig, Corinna Losert, Thouis R. Jones, Elisa Donnard, M. Murphy, Elizabeth S. Roberts, Susie Song, Sara Mostafavi, Alexander Sasse, Anna Spiro, L Pennacchio, Momoe Kato, Michael Kosicki, Brandon J. Mannion, Neil Slaven, Axel Visel, Katherine S. Pollard, Shiron Drusinsky, Sean Whalen, John Ray, Ingrid A. Harten, Ching‐Huang Ho, Neville E. Sanjana, Christina M. Caragine, John Morris, Davide Seruggia, Ana P. Kutschat, Sandra Wittibschlager, Han Xu, Rongjie Fu, Wei He, Liang Zhang, Daniel Osorio, Zo Bly, Stephanie Calluori, Daniel A. Gilchrist, Carolyn M. Hutter, Stephanie A. Morris, Ella K. Samer
Notice bibliographique
RevueNature · 2024
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensCanadian Institute for Advanced ResearchMontreal Heart InstituteSinai Health SystemUniversité de MontréalLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthNational Institute of General Medical SciencesNovo NordiskNational Institute of Mental HealthNovo Nordisk FondenNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood Institute
Mots-clésVariation (astronomy)Function (biology)Computational biologyBiologyEvolutionary biologyGeneticsPhysicsAstronomy
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,013
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,348
Écart entre enseignants0,330 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations84
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentnon