Abstract A023 Establishment of the consortium for childhood cancer predisposition and the childhood cancer predisposition study
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background: Genetic predisposition contributes to a much higher proportion of cancer in children than previously appreciated. This creates a unique opportunity to develop improved methods to identify children at increased risk for cancer, enable early detection or prevention of tumors, and improve cure rates with decreased morbidity. However, several challenges have impeded successful research and systematic approaches to the care of children with cancer predisposition. Methods: We established the Consortium for Childhood Cancer Predisposition (C3P), currently comprised of seven large pediatric institutions in North America. The long-term goal of C3P is to improve outcomes for children with genetic susceptibility to cancer through collaborative research and data sharing. To this end, we have developed the Childhood Cancer Predisposition Study (CCPS), a multicenter registry and biorepository, to achieve three main aims: 1) Establish and maintain the infrastructure for recruitment, participation, collection and sharing of clinical data and biological samples for children with cancer predisposition syndromes (CPS); 2) Define the spectrum of disease in children with CPS and explore the unique characteristics and management approaches of CPS-related tumors compared to their sporadic counterparts; and 3) Evaluate the clinical impact and effectiveness of standard and emerging tumor surveillance strategies. Results: The CCPS opened to enrollment in May, 2021 and is currently recruiting at 5 member sites. To date, 316 primary subjects and 64 family members have been enrolled, 193 in the last year. In total, more than 40 different cancer predisposition diagnoses are represented among participants, including those that are more prevalent, e.g., Li-Fraumeni syndrome (n=44), DICER1 syndrome (n=27), and PTEN Hamartoma Syndrome (n=23), and those which are very rare, e.g., Rothmund-Thomson syndrome (n=2). There is excellent uptake on obtaining samples, with the CCPS Biorepository at Emory University receiving biospecimens from 261 subjects to date, including constitutional DNA (n=261), frozen peripheral blood mononuclear cells (n=37), and plasma samples for ctDNA analysis (n= 34). Conclusions: C3P has established the infrastructure to facilitate comprehensive collaborative work to improve outcomes for children with cancer predisposition, which represent a wide variety of disorders. Future efforts will include the development of innovative strategies to promote recruitment beyond the primary C3P sites and the support of additional clinical and biological studies of specific CPS. Citation Format: Christopher C. Porter, Garrett M. Brodeur, Lisa Diller, Chloe Edgerton, Junne Kamihara, Wendy Kohlmann, Suzanne P. MacFarland, Luke Maese, David Malkin, Kim E. Nichols, Melissa R. Perrino, Sharon E. Plon, Surya Rednam, Anita Villani. Establishment of the consortium for childhood cancer predisposition and the childhood cancer predisposition study [abstract]. In: Proceedings of the AACR Special Conference in Cancer Research: Advances in Pediatric Cancer Research; 2024 Sep 5-8; Toronto, Ontario, Canada. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2024;84(17 Suppl):Abstract nr A023.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,022 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».