Abstract IA003: Genetic predisposition to pediatric cancer: the long way from discovery to surveillance guidelines
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Pediatric cancers are estimated to be related to a genetic predisposition in about 8 to 10% of cases. This estimation mostly relies on already discovered cancer predisposing genes. However, the numerous new cancer predisposing genes that have been discovered in the past decade thanks to high throughput sequencing in vast cohort of pediatric patients illustrate that new genes may still be unravelled. Moreover, the frequency of early post-zygotic mosaicism is being readdressed thanks to more dedicated sequencing and research. The actual clinical impact of all those discoveries is the main challenge for the community: defining the penetrance, delineating the cancer spectrum and therefore the appropriate surveillance, and setting up innovative follow-up techniques are necessary. Here, we’ll describe recent findings on brain tumor predisposing genes (ELP1 and SMARCB1, among others) to illustrate the increasing recognition of genetic predisposition in pediatric cancers and how the clinical translation of these laboratory findings remain challenging at clinical and ethical levels. Citation Format: Franck Bourdeaut. Genetic predisposition to pediatric cancer: the long way from discovery to surveillance guidelines [abstract]. In: Proceedings of the AACR Special Conference in Cancer Research: Advances in Pediatric Cancer Research; 2024 Sep 5-8; Toronto, Ontario, Canada. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2024;84(17 Suppl):Abstract nr IA003.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,038 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,009 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,010 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».