Benchmarking reveals superiority of deep learning variant callers on bacterial nanopore sequence data
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Variant calling is fundamental in bacterial genomics, underpinning the identification of disease transmission clusters, the construction of phylogenetic trees, and antimicrobial resistance prediction. This study presents a comprehensive benchmarking of SNP and indel variant calling accuracy across 14 diverse bacterial species using Oxford Nanopore Technologies (ONT) and Illumina sequencing. We generate gold standard reference genomes and project variations from closely-related strains onto them, creating biologically realistic distributions of SNPs and indels. Our results demonstrate that ONT variant calls from deep learning-based tools delivered higher SNP and indel accuracy than traditional methods and Illumina, with Clair3 providing the most accurate results overall. We investigate the causes of missed and false calls, highlighting the limitations inherent in short reads and discover that ONT’s traditional limitations with homopolymer-induced indel errors are absent with high-accuracy basecalling models and deep learning-based variant calls. Furthermore, our findings on the impact of read depth on variant calling offer valuable insights for sequencing projects with limited resources, showing that 10x depth is sufficient to achieve variant calls that match or exceed Illumina. In conclusion, our research highlights the superior accuracy of deep learning tools in SNP and indel detection with ONT sequencing, challenging the primacy of short-read sequencing. The reduction of systematic errors and the ability to attain high accuracy at lower read depths enhance the viability of ONT for widespread use in clinical and public health bacterial genomics.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,018 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».