OC06.02: Impact of an early detailed ultrasound following a high‐risk cell‐free DNA: a systematic review and meta‐analysis
Notice bibliographique
Résumé
To systematically examine the performance of a detailed ultrasound (US) performed within 14 weeks, following a high-risk cell-free DNA (cfDNA) for trisomy 21 (T21), 18 (T18) and 13 (T13). PubMed, EMBASE and CINHAL were searched up to February 2024. Singleton pregnancies with high chance of T21, T18 and T13 were included. The index test was a detailed US performed within 14 weeks, when either chorionic villus sampling (CVS) or amniocentesis (AC) can be offered. Prenatal or postnatal karyotype was the reference standard. Risk of bias was assessed using QUADAS-2. Data were extracted to fill 2×2 tables on RevMan5. Fixed-effect inverse variance with 95% confidence interval (CI) was performed on OpenMeta and sROC curves were obtained. Six studies reporting on 691 early thorough scans after high-risk cfDNA for T21, T18 and T13 were included. Abnormal US following a high chance of T21 had a pooled sensitivity, specificity and positive likelihood ratio (PLR) of 75.2% (95% CI, 70.5-79.3%), 87.1% (95% CI, 65.5-96.0%) and 4.27% (95% CI, 1.59%-11.4%), respectively. After a high-risk cfDNA for T13 or T18, the pooled sensitivity was 83.8%(95% CI, 77.4-88.6%), the pooled specificity 90.5% (95% CI, 79.3-96.0%) and the PLR 6.15% (95% CI, 2.92%-12.9%). Risk of bias was high for the index test, being unblinded to the cfDNA results. An early detailed US showed a higher sensitivity, specificity and PLR in fetuses at high risk for T13/T18, corroborating the use of CVS or AC in case of abnormal and normal scans, respectively. Conversely, the US performance was suboptimal in discerning false positive T21 cases within 14 weeks. Given the low rate of mosaic Down syndrome and the availability of established laboratory checklists avoiding unreliable results from villus sampling, CVS remains a reasonable confirmative procedure after a high-risk cfDNA for T21, irrespective of US findings. Nevertheless, future prospective studies with unblinded clinicians to cfDNA results are needed.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,029 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,017 | 0,030 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».