F066 Clinical and epidemiological aspects of neuropsychiatric features in patients with Huntington disease in Chile
Notice bibliographique
Résumé
Background There is limited data in Chile regarding motor and non-motor features of patients with Huntington’s disease (HD). However, it is well-established that neuropsychiatric events are present throughout the evolution of HD. Objective To describe the prevalence of motor and neuropsychiatric symptoms in HD patients seen at CETRAM, Santiago, Chile. Methods This is a retrospective, descriptive study of patients with HD seen at CETRAM between 2014 and 2023. We investigated the patients‘ family background, genetic tests (either personal or first-degree relative), and neuropsychiatric features. Symptoms correlated with their age of onset were recorded. The repeat length (RL) of the CAG trinucleotide expansion mutation in the HTT gene was divided into three groups: 36–42, 43–48, and 49 or above. We explored the correlation between symptoms and factors such as sex, RL, age at onset of symptoms, and years of diagnosis. Results The study included 70 patients with an average age of 49.44 years (SD=13.69). 62.9% were women and 37.1% were men. Maternal and paternal inheritance was identified in 40% and 48.57% of cases, respectively. 2.86% had no family history, and 8.57% were still unknown. According to the reported information, a medical history of neuropsychiatric characteristics included depression (68.6%), irritability (77.1%), violent behavior (47.1%), apathy (67.1%), obsessive behavior (75.7%), psychosis (24.3%), cognitive impairment (12.9%), and previous suicidal ideation or attempts (12.9%). Motor symptoms were present in 88.6% of patients. No statistically significant association (SSA) was found between gender and symptoms. However, there was an SSA between violent behavior and RL (P value <0.05). Additionally, depression, irritability, apathy, and motor symptoms had SSA with the year of HD diagnosis. Conclusions Neuropsychiatric symptoms are prevalent in individuals with HD. The high incidence of suicidal behavior in this cohort is noteworthy. Depression, apathy, irritability, and motor symptoms can manifest years before diagnosis, indicating a delay in treatment, genetic counseling, and family support. Remarkably, individuals with a higher RL seem more susceptible to violent behavior. To better establish these correlations, we need to expand our sample size of HD patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».