G003 Emotional reactions to genotype negative results for Huntington’s disease: a scoping review of qualitative findings
Notice bibliographique
Résumé
Introduction While much attention has been given to understanding the emotional responses of individuals whose genetic test is positive for Huntington’s disease (HD), less is known about the experiences of those who test negative. This scoping review aims to address this gap by synthesizing qualitative findings on the emotional reactions to genetic testing for non-carriers of HD. Methods A search of CINAHL, Scopus, OVID MEDLINE and PsycInfo databases was conducted from inception to March 15th 2024, to identify qualitative findings from mixed methods research, qualitative research and narrative literature on emotional reactions to a negative genetic test for HD. Utilizing review management software Rayyan and the PRISMA-ScR scoping review guidelines, article inclusion and themes were identified by multiple authors. Results 26 articles were found that met our criteria. The articles were published during 1991-2021 with 12 from North America, 11 from Europe, and 3 from Australia. An overrepresentation of females was observed in the reported gender ratios. Four major themes emerged: direct emotional response (e.g. relief, shock, disbelief), readjustment of self (e.g. shifting identity, catalyst for change), impact on relationships with family and community, and the desire for more support. Conclusion Our scoping review highlights the complexity of emotional responses to a negative genetic test for HD. Findings from this review will inform healthcare providers, genetic counsellors, and researchers about the specific challenges and support needs of non-carriers for HD, facilitating more tailored person-centred care and support.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,087 | 0,193 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,017 | 0,023 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,004 |
| Communication savante | 0,005 | 0,007 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».