H004 Using real-world data to understand symptoms and treatment care patterns among patients with Huntington’s Disease
Notice bibliographique
Résumé
Background Huntington’s Disease (HD)—a genetic, neurological disorder with psychiatric, cognitive, and motor symptoms—impacts functioning and quality of life. An ongoing, US-based, real-world registry study, RISE-HD (Real-world Integrated Evidence Study in HD), explores HD diagnosis, treatment care patterns, and patient journeys. Aims Describe HD symptom timing, frequency, and care management. Methods RISE-HD enrolled adults with clinician-confirmed HD diagnosis or mutant huntingtin gene carriers using PicnicHealth’s research platform. Clinical data from medical records were abstracted and aggregated using human-validated machine learning. Results Overall, 385 patients (data as of October 2023) were included (mean CAG repeat length=43.99 [SD=3.90]; N=288). Diagnostic evaluations included Patient Health Questionnaire-9 (available for 37% of patients), Montreal Cognitive Assessment (24%) and Mini-Mental State Examination (10%). Common symptoms (1-year pre-/post-diagnosis) were psychiatric (20% vs 29%), motor (13% vs 21%), and cognitive (8% vs 14%). During 1-year post-diagnosis, care visits (N=385) included: neurology (44%), primary care (26%), genetics (8%), psychiatry (7%), physical therapy (6%), social work (6%), psychology (5%), speech pathology (4%). Over total post-diagnosis period (variable by patient), antidepressant (sertraline 22%, escitalopram 12%), anxiolytic (clonazepam 15%, lorazepam 11%), and anti-psychotic (risperidone 14%, aripiprazole 12%, olanzapine 10%) utilization was generally higher than VMAT2 inhibitors (deutetrabenazine 15%, tetrabenazine 8%, valbenazine 1%). Conclusions Despite high HD disease burden and greater symptom prevalence post-diagnosis, ≤1/3 of patients had each symptom and pharmacological treatment recorded over 1-year post-diagnosis, underestimating patient burden. Supplementing medical records with patient/caregiver-reported outcomes may help understand holistic patient experiences. Drug utilization patterns in clinical practice should be further investigated. Disclosures VS has served as a consultant for Sage Therapeutics, Inc, Genentech, Teva Neuroscience, and Neurocrine. RS, AL, KP, YS, and JP are employees of Sage Therapeutics, Inc. and may hold stock/stock options. PK is an employee of PicnicHealth, a vendor to Sage Therapeutics, Inc. which received fees from Sage Therapeutics, Inc. for the conduct of this study. Funding This study was funded by Sage Therapeutics, Inc. (Cambridge, MA, USA). Medical writing and logistical support were provided by Boston Strategic Partners, Inc. (funded by Sage Therapeutics, Inc.).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».