Prospective characterization of early symptom onset and progression in young pediatric patients with variants in the GLA gene across 5 years: Longitudinal data from the Fabry MOPPet Study
Notice bibliographique
Résumé
Purpose: This prospective, longitudinal study was designed to determine the natural history of Fabry disease (FD) in early pediatric patients across the disease spectrum. Methods: gene, prospective phenotypic and urinary biomarker data were collected annually over 5 years. Results: variants including 15 with classic pathogenic variants (CFD), 6 with nonclassic pathogenic variants (NFD), and 19 with a variant of uncertain significance. The most common first symptoms reported were in participants with CFD and included gastrointestinal symptoms (13/15), heat intolerance (13/15), reduced sweating after previously sweating normally (6/15), and neuropathic pain/uncomfortable feet/hands (3/15). Mapping symptom onset and progression reveals a consistent pattern of frequency and severity occurring in the first years of life and beginning at an average age of 23.4 months (range 11-32 months) in males with CFD. Participants with nonclassic pathogenic variants and variant of uncertain significance did not exhibit consistency in symptom onset or progression during the study period. Conclusion: This study highlights the onset and pattern of progression of the earliest Fabry-related symptoms in children with CFD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».