Machine learning for the prediction of spontaneous preterm birth using early second and third trimester maternal blood gene expression: A Cautionary Tale
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Spontaneous preterm birth (sPTB) remains a significant global health challenge and a leading cause of neonatal mortality and morbidity. Despite advancements in neonatal care, the prediction of sPTB remains elusive, in part due to complex etiologies and heterogeneous patient populations. This study aimed to validate and extend information on gene expression biomarkers previously described for predicting sPTB using maternal whole blood from the All Our Families pregnancy cohort study based in Calgary, Canada. The results of this study are two-fold: first, using additional replicates of maternal blood samples from the All Our Families cohort, we were unable to repeat the findings of a 2016 study which identified top maternal gene expression predictors for sPTB. Second, we conducted a secondary analysis of the original gene expression dataset from the 2016 study using five modelling approaches (random forest, elastic net regression, unregularized logistic regression, L2-regularized logistic regression, and multilayer perceptron neural network) followed by external validation using a pregnancy cohort based in Detroit, USA. The top performing model (random forest classification) suggested promising performance (area under the receiver operating curve, AUROC 0.99 in the training set), but performance was significantly degraded on the test set (AUROC 0.54) and further degraded in external validation (AUROC 0.50), suggesting poor generalizability, likely due to overfitting exacerbated by a low feature-to-noise ratio. Similar performance was observed in the other four learning models. Prediction was not improved when using higher complexity machine learning (e.g. neural network) approaches over traditional statistical learning (e.g. logistic regression). These findings underscore the challenges in translating biomarker discovery into clinically useful predictive models for sPTB. This study highlights the critical need for rigorous methodological safeguards and external validation in biomarker research. It also emphasizes the impact of data noise and overfitting on model performance, particularly in high-dimensional omics datasets. Future research should prioritize robust validation strategies and explore mechanistic insights to improve our understanding and prediction of sPTB.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».