P001 AN UNCOMMON CAUSE OF HIGH BLOOD PRESSURE IN YOUNG BASKETBALL PLAYER
Notice bibliographique
Résumé
Paragangliomas are rare neuroendocrine tumors that affect approximately 1.5–9 patients per million. They originate from chromaffin cells of the adrenal medulla or sympathetic and parasympathetic ganglia. Paragangliomas account for 10%–20% of retroperitoneal tumors and can manifest at any age. These tumors can secrete catecholamines, leading to symptoms such as hypertension, headaches, and diaphoresis.However, palpitations or tachycardia may also be present. Definitive treatment entails surgical resection, with acceptable rates of morbidity and mortality, necessitating careful patient preparation and intraoperative management. Case Presentation: We present the case of a 29-year-old man with a BMI 26,5 kg/m2, who is physically active and without other cardiovascular risk factors, episodic hypertension, headaches and blush. A contrast CT scan of the abdomen revealed a retroperitoneal intercavoaortic mass and 24-hour urine Normetanephrines were significantly elevated, indicating a functional paraganglioma. Laboratory tests revealed an elevated plasma normetanephrine level of 1838 pg/ml (reference values 0 - 180 pg/ml). The patient was prepared for surgery with alpha blockers, followed by beta blockers. Intraoperative blood pressure elevation was managed with intravenous beta blockers. Postoperatively, the patient did not require anti-hypertensives. The tumor, measuring 6x4x3.5 cm, histopathology and immunohistochemistry confirmed the diagnosis of a normetanephrine producing paraganglioma. The genetic study revealed a pathogenic variant in the SDHB gene, specifically the c.166_170delCCTCA (p.Pro56Tyrfs*5) in heterozygosity. This variant is associated with a 49% risk of Pheochromocytoma and Hereditary Paraganglioma, a 14% risk of Renal Carcinoma and susceptibility to Gastrointestinal Stromal Tumors. The c.166_170delCCTCA variant follows an autosomal dominant inheritance pattern, indicating a 50% risk of recurrence. Conclusions: The diagnosis of extra-adrenal retroperitoneal paragangliomas remains challenging due to the silent evolution of the condition. It is essential to consider screening patients who are young, and present with resistant arterial hypertension for secondary hypertension.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,023 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».