Defining Developmental Regression in Rare Neurodevelopmental Disorders of Genetic Etiology: A Scoping Review
Notice bibliographique
Résumé
Background: Some genetic neurodevelopmental disorders (NDDs) are linked to a loss of acquired abilities. No universal term or severity measure exists for this phenomenon. This scoping review aims further to define developmental regression in NDDs of genetic etiology. Method: We used the PRISMA checklist and searched PubMed, medRxiv, and Google Scholar for developmental regression literature. After data extraction, qualitative (e.g., assessment methods) and quantitative (e.g., mentioned NDDs) data were analyzed. Results: A total of 59 relevant articles from 2074 unique records were identified, associating 18 NDDs of genetic etiology with developmental regression. Multiple terms (e.g., loss of skills, deterioration) and definitions were used across syndromes. Conclusions: A uniform definition of developmental regression was formulated based on literature diversity and NDD heterogeneity. The study also offers guidance on identifying and monitoring developmental regression and its underlying causes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,033 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,021 | 0,015 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».