Utility of Genetic Testing in Adults with CKD
Notice bibliographique
Résumé
Key Points Diagnostic yield of genetic testing in adults with CKD is 40%. Risk factors including positive family history and extra-kidney features associate with higher diagnostic yield, although young age at testing did not. Seventeen percent of patients who received a genetic diagnosis were reclassified into a different phenotype after testing. Background Clinical and pathological confirmation of the diagnosis for CKD has limitations, with up to one third of individuals remaining without a formal diagnosis. Increasingly, data suggest that these limitations can be overcome by genetic testing. The objective of this study was to estimate the diagnostic yield of genetic testing in adults with CKD. Methods Cohort studies that report diagnostic yield of genetic testing in adults with CKD published in PubMed or Embase between January 1, 2005, and December 31, 2023, were included. The Joanna Briggs Institute critical appraisal tool for prevalence studies was used to assess bias. Duplicate independent data extraction and a meta-analysis of proportions using generalized linear mixed models were completed. Results We included 60 studies with 10,107 adults with CKD who underwent genetic testing. We found a diagnostic yield of 40% (95% confidence interval, 33 to 46); yield varied by CKD subtype with the highest yield of 62% (95% confidence interval, 57 to 68) in cystic kidney disease. Positive family history and presence of extra-kidney features were associated with higher diagnostic yield. Reclassification of the before testing diagnosis after a positive genetic testing result occurred in 17% of the solved cohort. Six studies showed the clinical benefits of genetic testing including cascade testing for family members and treatment changes. Conclusions Overall, we show that genetic testing is informative in a high proportion of clinically selected adults with CKD. The study was limited by heterogeneity in reporting, testing technologies, and cohort characteristics. Clinical Trial registry name and registration number: International prospective register of systematic reviews (CRD42023386880).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,036 | 0,185 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,006 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».